Неинвазивный тест, основанный на анализе крови беременной женщины, позволяет диагностировать синдром Дауна и другие генетические аномалии плода в первом триместре

Ученые установили, что неинвазивный тест, основанный на анализе ДНК плода, содержащейся в крови беременной женщины, способен точно диагностировать синдром Дауна и другие генетические отклонения в первом триместре беременности. Результаты работы, опубликованной в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, позволяют предположить, что методика превосходит все доступные в настоящее время подходы к пренатальному скринингу.

В настоящее время скрининг для выявления у плода синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21) и других хромосомных отклонений включает комбинацию анализов, проводимых на 11-13 неделе беременности, в числе которых ультразвуковое исследование и анализ гормонального статуса крови беременной женщины. Однако только исследование образца ворсины хориона и амниоцентез (процедура забора околоплодных вод для медицинских целей) позволяют точно установить наличие генетических аномалий плода, но являются инвазивными методами и несут риск прерывания беременности.

В нескольких исследованиях было показано, что неинвазивная пренатальная диагностика трисомии с использованием внеклеточной ДНК (cell free DNA, cfDNA) плода, присутствующей в крови беременной женщины, является высокочувствительным и специфичным методом, становясь потенциально возможной альтернативой, доступной на ранних этапах беременности.

Результаты исследования, проведенного доктором медицины Кипросом Николаидисом (Kypros Nicolaides) из Исследовательского Центра Медицины Плода Харриса Биртрайта (Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine) при Королевском Колледже (King's College, Великобритания) и его коллегами, впервые продемонстрировали перспективу рутинного скрининга трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 с использованием внеклеточной ДНК плода. Исследование, в котором участвовало 1005 беременных женщин на сроке 10 недель, показало меньше ложноположительных результатов и более высокую чувствительность к трисомии плода, чем комбинированный тест, проводимый на 12 неделе. И анализ внеклеточной ДНК, и комбинированный тест позволяли обнаружить все трисомии плода, но уровень ложноположительного ответа в первом случае составил 0,1% по сравнению с 3,4% соответственно.

«В ходе исследования было показано преимущество анализа внеклеточной ДНК по сравнению с комбинированным скринингом, заключающееся в значительном снижении уровня ложноположительного результата», - сообщают авторы.

Во втором исследовании проводился скрининг беременных женщин в трех госпиталях Соединенного Королевства в период с марта 2006 г. по май 2012 г. В ходе работы было установлено, что скрининг на синдром Дауна в первом триместре с использованием теста внеклеточной ДНК может быть эффективным лишь в сочетании с данными, полученными в ходе комбинированного теста, проведенного на сроке 11-13 недель. Методика диагностировала 98% случаев патологий, а инвазивное тестирование было необходимо для подтверждения менее чем 0,5% случаев.

По материалам Wiley

Ссылки:
1. M. M. Gil, M. S. Quezada, B. Bregant, M. Ferraro, K. H. Nicolaides. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013; DOI: 10.1002/uog.12504

2. K. H. Nicolaides, D. Wright, L. C. Poon, A. Syngelaki, M. Gil. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013; DOI: 10.1002/uog.12511