Приближается эпоха генетического скрининга эмбрионов

26.10.201118060
До недавнего времени исследование ДНК плода на наличие генетических аномалий подразумевало пункцию полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием. Теперь появилась возможность проведения генетического скрининга на основе анализа крови женщины на ранней стадии беременности. Компания Sequenom (Сан-Диего, США) начала продажи разработанного ею теста, получившего название MaterniT21, предназначенного для выявления хромосомного нарушения, связанного с развитием синдрома Дауна. Это первый сигнал к наступлению долгожданной эпохи неинвазивного генетического тестирования со всеми вытекающими преимуществами и этическими сложностями (Nature 469, 289–291; 2011).

По мнению генетиков, список заболеваний, которые можно будет тестировать неинвазивным методом, будет расти, так как процедура довольно проста. Sequenom уже планирует расширять возможности своей методики, кроме того, еще одна компания – Gene Security Network (США) – вскоре собирается выпускать тест-систему для выявления других генетических аномалий.

«Есть все основания полагать, что в будущем можно будет извлечь огромное количество информации из данных секвенирования», - говорит Питер Бэнн (Peter Benn), руководитель Лабораторий Генетической Диагностики Человека при Центре Здоровья Университета Коннектикута (Diagnostic Human Genetics Laboratories at the University of Connecticut Health Center, США).

Методика компании Sequenom основана на выявлении фрагментов ДНК, принадлежащих 21 хромосоме и последующем высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании таких фрагментов, циркулирующих в крови матери. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.

Sequenom планирует продвигать свой тест как дополнительный метод к уже существующим методикам скрининга, оценивающим вероятность женщины родить ребенка с синдромом Дауна на основании результатов ультразвука и оценке уровня белковых маркеров в крови. Негенетический скрининг выявляет 90-95% случаев синдрома Дауна, таким образом, вероятность его ошибки достигает 10%. Тест Sequenom можно проводить в случае получения положительного результата для его подтверждения. Результаты исследования, опубликованные в этом месяце, свидетельствуют о том, что частота ошибок теста Sequenom составляет всего 0,2% (G. E. Palomaki et al. Genet. Med.; 2011).

Новый метод может уберечь многих женщин от амниоцентеза (пункции амниотической оболочки) после получения ложноположительного результата скрининга. Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности. Но, по словам Питера Бэнна, методику ожидает и ряд сложностей. Например, ожидание результата теста Sequenom может занять 8-10 дней, а для многих женщин, получивших ложноположительный результат анализа, такой срок может оказаться критичным, и они сделают выбор в пользу прерывания беременности.

«Введение нового теста компании Sequenom предвещает много трудностей, как для пациентов, так и для врачей», - говорит Бэнн. Специалисты по этике обеспокоены тем, что если данная процедура станет рутинной и будет выявлять множество генетических аномалий, многие пары окажутся в затруднительном положении: встанет вопрос, оставлять ли «нездорового» ребенка или лучше прервать беременность.

«Сам факт того, что у родителей появится выбор между продолжением и прерыванием беременности может стать проблемой, так как родители, оставившие «дефектный» с генетической точки зрения плод будут считаться безответственными», - говорит Милдред Хо (Mildred Cho), специалист по этике из Стэнфордского Университета (Stanford University, США). Другие специалисты по этике опасаются евгеники, в случае если тестирование будет проводиться даже на незначительные генетические отклонения.

«В настоящее время мы полностью сосредоточены на разработке тест-систем, уже являющихся частью программ пренатального скрининга, - говорит Матиас Эрих (Mathias Ehrich), руководитель отдела разработок компании Sequenom, - Мы не собираемся вводить новые приложения, мы лишь хотим сделать существующие методы более безопасными».

Оригинальный текст: Erika Check Hayden

По материалам NatureNews

Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей