Компания AstraZeneca начинает крупнейший проект по секвенированию 2 миллионов геномов

24.04.201624780

Одна из крупнейших в мире фармацевтических компаний AstraZeneca запустила крупный проект, целью которого является компиляция геномных и медицинских данных, которые будут получены у двух миллионов человек в течение следующего десятилетия. Благодаря этому AstraZeneca и ее сотрудники надеются выявить редкие генетические варианты, ассоциированные с развитием заболеваний человека и ответом его организма на проводимое лечение.

По словам Рут Мач (Ruth March), вице-президента и руководителя области персонализированной медицины в компании AstraZeneca, это – беспрецедентное число участников для подобных исследований. «Но это – необходимое условие, поскольку мы будем искать очень редкие различия между отдельными людьми», – говорит Мач.

Для достижения этой амбициозной цели компания AstraZeneca будет сотрудничать с научно-исследовательскими институтами, включая Институт Сангера Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute, Великобритания) и биотехнологическую компанию Human Longevity (США), основанную в Сан-Диего пионером в области геномики Крейгом Вентером (Craig Venter). Компания AstraZeneca также надеется получить данные от 500 тыс. пациентов, которые участвуют в клинических испытаниях, проводимых компанией, а также результаты исследования медицинских образцов, накопленных ею в течение 15 лет.

AstraZeneca следует главному тренду в области генетических исследований. На протяжении многих лет генетики изучали распространенные варианты последовательности ДНК человека, ассоциированные с развитием комплексных заболеваний, таких как сахарный диабет и сердечно-сосудистые заболевания. Данный подход позволил получить важные сведения, но выявленные распространенные варианты часто вносят лишь небольшой генетический вклад в развитие заболеваний у отдельных людей.

В настоящее время исследователи все больше внимания уделяют вкладу редких генетических вариантов в развитие заболеваний. По словам Вентера, комбинации этих вариантов могут содержать ключ к уникальным характеристикам человека.

По словам Аарно Палоти (Aarno Palotie), руководителя программы геномики человека в Институте Молекулярной Медицины Финляндии (Institute for Molecular Medicine Finland), поиск важнейших редких вариантов привел к сотрудничеству компании AstraZeneca с институтом, в котором он работает. По словам ученого, поскольку до недавнего времени население Финляндии было географически изолировано, оно обладает уникальными генетическими характеристиками. В результате распространенность некоторых вариантов, которые очень редко встречаются в других популяциях, может быть выше в Финляндии, что облегчает их выявление и исследование.

«Знакомая дорога»

Компания AstraZeneca не раскрывает сумму, которую планируется инвестировать в этот проект. По словам Менеласа Пангалоса (Menelas Pangalos), исполнительного вице-президента по программе инновационных лекарственных препаратов компании, в течение десяти лет компания выделит на исследования «сотни миллионов долларов». По словам Мач, компания намерена использовать эти данные при разработке лекарственных препаратов, направленных на борьбу со всеми основными заболеваниями человека, начиная от сахарного диабета и воспалительных заболеваний и заканчивая раком.

По словам Дэвида Гольдштейна (David Goldstein), исследующего генетику человека в Колумбийском Университете в Нью-Йорке (Columbia University in the City of New-York, США), советника AstraZeneca, это – не первый случай, когда крупная фармацевтическая компания выделяет огромные деньги на исследования в области геномики в надежде повысить эффективность разработки лекарственных препаратов. «Специалисты в области геномики на протяжении десятилетий обещали, что геномика изменит принцип разработки и применения лекарственных препаратов», – говорит ученый.

По мнению Гольдштейна, прошлые попытки часто заканчивались разочарованием, но теперь ситуация изменилась. Сейчас можно провести секвенирование генома как никогда дешево и быстро, а исследователи вооружены лучшими инструментами биоинформатики для интерпретации полученных данных. Достижения в области биологии стволовых клеток и методов редактирования генома, например, CRISPR-cas9, упрощают работу исследователей, позволяя им определить, каким образом конкретные изменения в последовательности ДНК влияют на живые клетки.

В результате реализации этого проекта будет получено около 5 петабайт данных. По словам Пангалоса, если разместить 5 петабайт данных на DVD, то это в четыре раза превысит высоту небоскреба Шард в Лондоне, высота которого 310 м. «Если поместить эти данные в iPod, то, чтобы прослушать их, нужно потратить около 5 тыс. лет», – комментирует он.

Уточненные прогнозы

Большая часть данных будет поступать из компании Human Longevity. Компания, которая, в конечном счете, планирует получить данные о геномах 10 млн. человек, уже завершила исследование 26 тыс. геномов вместе с анализом медицинских записей участников проекта. В базах данных компании также содержатся дополнительные частичные сведения о последовательностях генома. «В среднем каждые 15 минут мы добавляем в базу данных один клинический случай», – говорит Вентер.

По словам Вентера, теперь сотрудники его компании, используя только сведения о последовательности ДНК человека, могут предсказать его рост, вес, цвет глаз и цвет волос, а также приблизительно нарисовать, как будет выглядеть его лицо. Базы данных компании Human Longevity хранятся с соблюдением беспрецедентного уровня безопасности.

По материалам NatureNews

Оригинальная статья: Nature doi:10.1038/nature.2016.19797


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей