Выявлены новые генетические маркеры предрасположенности к ревматоидному артриту

Получив новые данные о генетике артрита, ученые приблизились к разработке нового метода лечения этого заболевания, а также выяснили, почему нетрудоспособными по причине артрита становятся чаще женщины, чем мужчины.

Ревматоидный артрит – многофакторное заболевание, к причинам которого можно отнести не только влияние образа жизни и окружающей среды (курение, питание, беременность, инфекции), но и генетическую составляющую.

Ученые из Исследовательского Отделения Эпидемиологии Артрита (Arthritis Research UK Epidemiology Unit) при Университете Манчестера (University of Manchester, Великобритания) открыли 14 новых генов, ассоциированных с развитием ревматоидного артрита (помимо 32 других генов, идентифицированных ранее). Команда исследователей полагает, что на данный момент выявлено большинство генов, ответственных за развитие этого заболевания. В ходе исследования были также обнаружены связанные с заболеванием гены, сцепленные с Х-хромосомой, что позволило объяснить, почему женщины в три раза чаще подвержены этому заболеванию. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

«Работа внесла существенный вклад в клиническое лечение артрита. Мы уже обнаружили три гена, которые стали мишенями для лекарственных препаратов. Остается, по меньшей мере, еще 43 гена в качестве потенциальных мишеней для разработки медикаментов, помогающих пациентам, не «отвечающим» на существующие препараты», - говорит первый автор статьи доктор Стефан Эйр (Stephen Eyre).

«Несмотря на то, что при первом обращении в клинику у пациентов примерно одинаковые симптомы, развитие заболевания, вероятно, происходит различными путями. Генетические данные смогут помочь разделить пациентов на более мелкие группы со сходными типами ревматоидного артрита, а также назначить эффективные медикаменты и выбрать правильную стратегию лечения», - продолжает исследователь.

Профессор Джейн Уортингтон (Jane Worthington), руководитель исследования на базе Биомедицинского Исследовательского Отделения Опорной Системы (NIHR Manchester Musculoskeletal Biomedical Research Unit), дополняет: «Это принципиально новое исследование объединило специалистов со всего мира; для генетического анализа использовались образцы 27 тыс. пациентов с диагностированным ревматоидным артритом, находящихся под наблюдением. В результате проделанной работы нам стало известно, что предрасположенность к этой форме артрита определяется генетическими вариантами в более чем 45 участках генома».

«Мы наблюдаем значительное сходство с генетическими маркерами, ассоциированными с другими аутоиммунными заболеваниями. Наши дальнейшие исследования будут сфокусированы на изучении того, как именно мутации в этих генах изменяют нормальные биологические процессы и приводят к развитию заболевания. В конце концов, это поможет нам разработать новые методы лечения и повысить эффективность существующих препаратов», - рассказывает Уортингтон.

По мнению медицинского директора Центра Исследования Артрита (Arthritis Research UK) Алана Силмана (Alan Silman), масштабное генетическое исследование добавило значительное количество информации, касающейся генетических основ ревматоидного артрита.

«Мы надеемся, что это исследование приведет к лучшему представлению о заболевании и позволит нам разработать эффективные лекарственные препараты для полумиллиона человек, страдающих ревматоидным артритом, - говорит Силман, - Впервые обнаружена генетическая связь между ревматоидным артритом и Х-хромосомой. Полученная информация может дать нам полезный ключ для объяснения того, почему ревматоидный артрит встречается у женщин в три раза чаще, чем у мужчин».

По материалам Manchester University

Оригинальная статья:
Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I Amos, Leonid Padyukov, Rene E M Toes, Tom W J Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Paul I W de Bakker, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Suna Onengut-Gumuscu, Stephen S Rich, Panos Deloukas, Miguel A Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K Gregersen, Jane Worthington. High-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritis. Nature Genetics, 2012; DOI: 10.1038/ng.2462