Illumina будет диагностировать рак по результатам секвенирования внеклеточной ДНК крови

Лидер генетического секвенирования компания Illumina (Калифорния, США) заявляет, что сможет определить рак на самых ранних стадиях на основе мизерных количеств генетического материала опухоли, циркулирующего в крови человека. Однако специалисты обеспокоены тем, что на этом пути существует множество преград.

Десятого января 2016 г. компания Illumina объявила о создании проекта с использованием технологии секвенирования для выявления рака посредством простого анализа крови. Такая «жидкостная биопсия» позволит выявить опухолеспецифическую ДНК или РНК в крови прежде, чем у пациента начнут развиваться симптомы заболевания. Несмотря на то, что многие компании уже работают над различными аспектами такой технологии, заявление Illumina произвело фурор в связи с оказываемой поддержкой: финансирование в размере 100 млн. долларов США, среди инвесторов Билл Гейтс (Bill Gates), а также инвестиционная компания основателя Amazon Джеффа Безоса (Jeff Bezos).

«Замечательно, что такие крупные компании, как Illumina, наконец проявляют заинтересованность», – говорит Виктор Велкулеску (Victor Velculescu), онкогенетик Онкологического Центра Киммела (Kimmel Cancer Center) при Университете Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University, США). Он основал компанию Personal Genome Diagnostics, предлагающую генетический скрининг наличия опухолей у людей, уже получивших онкологический диагноз, для уточнения лечения.

Новая компания GRAIL займется расширением технологии путем поиска генетических признаков рака у людей без симптомов онкологических заболеваний.

Исследователей вдохновил огромный успех неинвазивного пренатального скрининга, при котором по ДНК плода, циркулирующей в крови матери, диагностируются генетические аномалии. Международный рынок неинвазивного пренатального скрининга оценивается в более чем 500 млн. долларов США и продолжает стремительно расти.

«В действительности, все компании, разработавшие неинвазивные пренатальные тесты, теперь осознают возможность модификации диагностических систем для рака, что является более доходным рынком», — говорит Берт Фогельштайн (Bert Vogelstein), онкогенетик из Университета Джонса Хопкинса и консультант Personal Genome Diagnostics.

Одна из компаний, Pathway Genomics (Калифорния, США), заявила в 2015 г., что будет поставлять тест для диагностки рака напрямую потребителям. Однако в сентябре Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (US Food and Drug Administration, FDA) вынесло компании предупреждение в связи с тем, что не предоставлено достаточных доказательств надежности тест-системы.

По оценкам Illumina, рынок тест-систем для ежегодного онкоскрининга здорового человека может составить от 20 до 100 млрд. долларов США в зависимости от качества диагностической системы. К 2019 г. компания планирует вывести на рынок тест-систему, выявляющую множество типов рака. Достижение этой цели потребует ряда технических преимуществ. Несмотря на то, что, по оценкам, ДНК плода в крови матери может составлять до 10%, опухолевое происхождение может иметь лишь 0,01% циркулирующей ДНК в крови человека с бессимптомным раком. Выявление такой ДНК без получения недопустимого числа ложно положительных результатов будет весьма затруднительно.

В настоящий момент неизвестно, сколько информации о локализации опухоли в организме можно получить из внеклеточной ДНК. Также необходимо подтвердить, способен ли метод дифференцировать летальные диагнозы, для которых необходима немедленная госпитализация, от нелетальных случаев рака.

Деннис Ло (Dennis Lo), специалист по биохимической патоморфологии Китайского Университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong) и сооснователь компании Cirina, разрабатывающей тесты для диагностики рака на основе анализа крови, считает, что GRAIL может помочь в решении некоторых проблем. За последние 4 года исследователи продемонстрировали, что опухолевую ДНК, циркулирующую в крови, можно обнаружить посредством генетического скрининга [1], что такая ДНК отличается от нормальной ДНК, что упрощает ее выявление [2], и что по ней возможно определить место расположения опухоли [3].

Еще предстоит оценить, возможно ли внедрить эти и другие преимущества в тест-систему, предоставляющую полезную информацию людям и их врачам. По мнению Ричарда Клауснера (Richard Klausner), бывшего руководителя Национального Онкологического Института США (US National Cancer Institute) и директора GRAIL, компания будет инвестировать в расширенные клинические испытания, которые должны показать, что данный метод обладает преимуществами по сравнению с современными методами скрининга.

Анализ ДНК достиг момента, когда исследователи пытаются определить следы опухолевой ДНК в крови. (NIH/Stocktrek/Alamy)

По материалам NatureNews

Оригинальная статья: Nature doi:10.1038/nature.2016.19152

Литература:
1. Leary, R. J. et al. Sci. Transl. Med. 4, 162ra154 (2012).
2. Jiang, P. et al. Proc. Natl Acad. Sci. USA 112, E1317–E1325 (2015).
3. Sun, K. et al. Proc. Natl Acad. Sci. USA 112, E5503–E5512 (2015).