Анализ ДНК крови выявляет мутации, ассоциированные с развитием рака легкого

На Европейской Конференции по Раку Легкого (European Lung Cancer Conference, ELCC), недавно прошедшей в Женеве, ученые сообщили, что опухолевая ДНК, циркулирующая в плазме крови пациентов с раком легкого, может предоставить информацию о патогенных мутациях, что может помочь оптимизировать терапию этих пациентов в том случае, если невозможно получить образец опухолевой ткани.

По словам доктора Мартина Река (Martin Reck), сотрудника кафедры торакальной онкологии в Клинике Легкого Гросхансдорф (Lung Clinic Grosshansdorf, Германия), сообщившего о результатах исследования на конференции в Женеве, полученные результаты имеют большое значение для таргетной терапии онкологических больных.

Не всегда возможно получить опухолевую ткань пациента для проведения генетического анализа. Исследования показали, что анализ ДНК раковых клеток, циркулирующей в крови пациентов, может стать источником информации для специалистов.

Целью крупного международного исследования ASSESS было сравнение способности анализа крови выявлять мутации гена EGFR и стандартного метода исследования опухоли как таковой.

«Мы задавали вопросы от лица пациентов: существует ли достоверный тест, который может выявить мутацию гена EGFR и повысить шансы на эффективный исход лечения даже в том случае, если опухоль легких невозможно обследовать бронхоскопией или биопсией, направляемой компьютерной томографией? Согласуются ли результаты этого анализа крови с результатами анализа, являющегося «золотым стандартом», при котором исследуются ткани?» – говорит Рек.

Ученые исследовали 1162 образца опухолевой ткани и соответствующие им образцы крови. В 89% случаев результаты определения мутации гена EGFR двумя методами совпали. Анализ плазмы крови позволил выявить около половины случаев мутаций EGFR, выявленных путем исследования тканей пациента (чувствительность теста составила 46%).

Исследования проводились не в специально выбранных центральных лабораториях, а в местных лабораториях, ежедневно проводящих клинические исследования. «Это имеет значение, поскольку отражает клиническую реальность, а не «виртуальную» реальность клинических испытаний», – говорит Рек.

По мнению Река, результаты исследования показали, что для пациентов, у которых невозможно получить опухолевую ткань для исследования, анализ плазмы на наличие мутации гена EGFR представляет собой привлекательный вариант диагностики, позволяющий предложить пациентам таргетную терапию заболевания.

«Внеклеточная ДНК, обнаруживаемая в плазме крови онкологических пациентов, представляет собой прекрасный инструмент для выявления генетических нарушений, которые обычно определяют с помощью исследования опухолевой ткани. Это отражает один из самых поразительных феноменов в биологии», – комментирует доктор Рафаэль Роселл (Rafael Rosell) из Каталонского Института Онкологии в Барселоне (Catalan Institute of Oncology, Испания), эксперт ESMO в области рака легкого.

«Результаты этого исследования валидируют, что наличие мутаций гена EGFR в циркулирующей ДНК, полученной из плазмы или сыворотки крови, может быть выявлено у приблизительно половины пациентов», – говорит Роселл.

По словам Роселла, с момента начала исследования ученые уже значительно повысили чувствительность метода.

По материалам European Society for Medical Oncology