Найдена новая мутация, ассоциированная с развитием бокового амиотрофического склероза

Ученые из Университета Западного Онтарио (The University of Western Ontario, Канада) выявили новую генетическую мутацию, ассоциированную с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС). Полученные данные в будущем могут лечь в основу разработки лечения заболевания.

БАС или болезнь Лу Герига – медленно прогрессирующее неизлечимое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся поражением моторных нейронов, соединяющих головной мозг и мышцы в организме человека. Это заболевание относят к особо тяжелым, поскольку в течение пяти лет после его выявления умирает 90% пациентов. Сейчас в Канаде проживает 2 тыс. человек с диагнозом БАС, в США насчитывается 30 тыс. таких больных.

Доктор Майкл Стронг (Michael Strong), декан Школы Медицины и Стоматологии Шулиха (Schulich School of Medicine & Dentistry, Канада) при Университете Западного Онтарио, научный сотрудник Исследовательского Института Робартса (Western's Robarts Research Institute, Канада) при Университете Западного Онтарио, и его коллеги выяснили, что у пациентов с БАС распространена мутация в гене ARHGEF28. Обследуя пациентов с семейными и спорадическими формами заболевания, ученые обнаружили в организме практически всех больных аномальные включения белка, являющего продуктом мутантного гена.

По мнению ученых, БАС является заболеванием, ассоциированным с нарушением метаболизма РНК. Как известно, молекула РНК играет роль посредника между ядром, где расположена ДНК, и рибосомами, на которых идет синтез белка. По всей видимости, белок ARHGEF28 играет важную роль во взаимодействии с РНК. В отличие от большинства белков, выполняющих только одну функцию, белок ARHGEF28 имеет две функции.

«Один участок белка взаимодействует с молекулой РНК. Другой участок этого белка участвует в процессе регенерации и восстановлении клетки после повреждения. Мы считаем, что функции белка конкурируют между собой, то есть, если он выполняет одну функцию, то другую функцию он выполнять не может», - говорит Стронг.

По мнению Стронга, у пациентов с БАС нарушен участок белка, отвечающий за взаимодействие с РНК, и по какой-то причине белок теряет способность реагировать на повреждение клетки.

По мнению Стронга, сначала ученые должны установить причину, вызывающую «переключение» функций белка, а затем научиться управлять его работой.

Результаты исследования были опубликованы он-лайн в журнале Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, который является официальным журналом исследовательской группы по нейромышечным заболеваниям Всемирной федерации неврологов (The World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases).

Исследование было профинансировано Канадскими Институтами по Исследованиям Здоровья (Canadian Institutes of Health Research, Канада) и Обществом БАС Канады (ALS Society of Canada).

По материалам University of Western Ontario

Оригинальная статья:
Cristian A. Droppelmann, Jian Wang, Danae Campos-Melo, Brian Keller, Kathryn Volkening, Robert A. Hegele, Michael J. Strong. Detection of a novel frameshift mutation and regions with homozygosis within ARHGEF28 gene in familial amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2013; : 1 DOI: 10.3109/21678421.2012.758288