Начато масштабное исследование рассеянного склероза

11.02.20169290

Исследовательская команда из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH, США) и Национального Института Неврологических Расстройств и Инсульта (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS, США) начала исследование людей, находящихся в группе риска развития рассеянного склероза (РС). Научная группа обследует ближайших родственников пациентов с РС, пытаясь понять последовательность событий, которая приводит некоторых людей к развитию заболевания. Полученные данные можно будет использовать при разработке и тестировании методов терапии, препятствующих развитию РС. Данные о проекте Гены и Окружающая Среда при РС (Genes and Environment in Multiple Sclerosis, GEMS), большого проспективного исследования естественной динамики развития РС, были опубликованы в журнале Annals of Neurology.

«Ранняя диагностика РС означает возможность более раннего начала лечения, что может отсрочить момент наступления инвалидности», – говорит один из авторов исследования доктор Фил Де Ягер (Phil De Jager), который руководит программой трансляционной нейропсихиатрической геномики (Program in Translational NeuroPsychiatric Genomics) в Центре Неврологических Заболеваний Энн Ромни при BWH (Ann Romney Center for Neurologic Diseases, США). По его словам, долгосрочная цель ученых заключается в том, чтобы определить последовательность событий в организме человека с того момента, когда он здоров, до момента начала развития заболевания. Планируется, что эти данные помогут в ранней диагностике и терапии РС у лиц с высоким риском развития этого заболевания.

Для набора участников исследования (которыми стали ближайшие родственники пациентов с РС – родители, братья, сестры или дети) специалисты, работающие над проектом GEMS, воспользовались уже существующими программами по работе с населением, например, Национальным Обществом РС (National Multiple Sclerosis Society, США), социальными средствами массовой информации, в частности, Facebook и электронными средствами связи. Более 2600 жителей США были включены в это исследование. Родственники заболевших могут принять участие в исследовании через его страницу на Facebook, где публикуются последние новости проекта и новые данные о РС. Исследование, в котором, по приблизительным ожиданиям, примет участие около 5 тыс. близких родственников людей с РС, будет продолжаться в течение 20 лет.

«Первые результаты исследования GEMS очень важны: они показали, что мы можем набрать большое количество членов семей пациентов с РС, что необходимо для выполнения достаточно точного исследования, посвященного факторам риска развития РС», – говорит один из авторов исследования Жонкви Циа (Zongqi Xia) из Центра Неврологических Заболеваний Энн Ромни при BWH.

После регистрации на странице исследования участники заполняли электронную анкету о своем анамнезе, семейной истории, воздействии окружающей среды и других факторах. Участники исследования также отправили образцы своей слюны для выделения ДНК.

«Поскольку заболевание начинается за много лет до того, как появляются его первые симптомы, мы пока не знаем точного вклада генетических факторов и факторов окружающей среды в развитие РС. Когда пациент впервые приходит к невропатологу, процесс воспаления в его головном мозге уже давно начался, поскольку симптомы этого заболевания минимальны или долгое время отсутствуют», – говорит один из соавторов исследования, доктор Дэниель Рейч (Daniel Reich), сотрудник кафедры нейроиммунологии и нейровирусологии при NINDS (Division of Neuroimmunology and Neurovirology at the NINDS, США).

Несмотря на то, что риск развития РС у ближайших родственников заболевшего в 20-40 раз выше, чем у населения в целом, риск развития заболевания все равно остается очень низким: по оценкам исследователей, среди 10 тыс. исследуемых (ближайших родственников пациентов с РС) только у 62 человек в течение пяти лет будет диагностировано это заболевание. Если ученые разработают способ, который позволит им точно прогнозировать, у кого выше риск развития РС, то это не только означает возможность раннего начала терапии РС, но это также повысит возможность проведения эффективных клинических испытаний новых методов лечения, поскольку заболеваемость РС низкая в общей популяции.

Проводя предварительный анализ полученных результатов, исследовательская команда протестировала метод, позволяющий оценить риск развития РС у человека, и определила группу родственников, у которых более высокий риск развития РС, по сравнению с другими членами семьи. Несмотря на то, что разработку еще нельзя использовать в клинических условиях, шкала оценки риска развития РС может помочь спланировать долгосрочные исследования у лиц с повышенным риском развития заболевания.

«В статье содержатся первые важные данные о прогнозировании РС. Пока у нас нет инструмента, который можно использовать в клинике с этими целями. Для того, чтобы создать подобный инструмент и разработать платформу для тестирования стратегии профилактики заболевания, мы превращаем проект GEMS в масштабное исследование, которое ускорит процесс получения новых данных, объединит сообщество исследователей и поможет решить эту важную задачу. В целом риск развития РС очень низкий для большинства членов семьи заболевшего. В конечном итоге, наиболее эффективными методами лечения будут те методы, которые позволяют предотвратить начало РС, поскольку гораздо сложнее остановить развитие воспаления и прогрессирование заболевания, когда оно уже возникло», – говорит Де Ягер.

По материалам Brigham and Women's Hospital

Оригинальная статья:
Zongqi Xia, Charles C. White, Emily K. Owen, Alina Von Korff, Sarah R. Clarkson, Cristin A. McCabe, Maria Cimpean, Phoebe A. Winn, Ashley Hoesing, Sonya U. Steele, Irene C. M. Cortese, Tanuja Chitnis, Howard L. Weiner, Daniel S. Reich, Lori B. Chibnik, Philip L. De Jager. GEMS Project: A Platform to Investigate Multiple Sclerosis Risk. Annals of Neurology, 2015; DOI: 10.1002/ana.24560


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей