Разработана методика диагностики наследственных заболеваний на основе секвенирования ДНК

Исследователи из Медицинской Школы при Университете Медицины и Стоматологии Нью-Джерси (University of Medicine and Dentistry of New Jersey-New Jersey Medical School (UMDNJ-NJMS), США) разработали новые генетические тест-системы на основе секвенирования ДНК, которые позволят снизить стоимость диагностики рака и наследственных заболеваний.

В Институте Геномной Медицины (Institute for Genomic Medicine) при UMDNJ-NJMS был разработан новый тест для диагностики муковисцидоза (МВ), основанный на полупроводниковой технологии секвенирования, созданной компанией Ion Torrent (Сан-Франциско, США). С помощью микрочипа можно протестировать целый ген, ассоциированный с развитием заболевания, на наличие мутаций. После того как Департамент Здравоохранения Нью-Джерси одобрил новую тест-систему для диагностики муковисцидоза, Институт Геномной Медицины предлагает ввести новую диагностическую услугу в поликлиническую и акушерско-гинекологическую практику штата.

Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть развивается в том случае, если ребенок наследует по одному дефектному гену МВ от каждого из родителей. По статистике в Нью-Джерси ежегодно рождается около 125 тыс. детей, которым диагностируется муковисцидоз.

«Мы полагаем, что полупроводниковая технология секвенирования Ion Torrent позволит значительно усовершенствовать анализ генетических заболеваний, - говорит Марвин Н. Швальб (Marvin N. Schwalb), директор Института Геномной Медицины, - Традиционные методы секвенирования гена муковисцидоза стоят тысячи долларов и, следовательно, не подходят для скрининга носительства. Стоимость же нового теста составляет менее 200 долларов. Кроме того, современные методы скрининга муковисцидоза позволяют определить в среднем лишь 65% мутаций в гене МВ, в то время как у нового теста этот показатель составил 98%».

Новая технология обладает множеством преимуществ, в числе которых возможность тестировать до 96 образцов единовременно и относительно низкая стоимость оборудования.

В Институте Геномной Медицины разработан и другой тест, также одобренный Департаментом Здравоохранения Нью-Джерси – тест для выявления мутаций в митохондриальной ДНК, которые ассоциированы с развитием широкого спектра заболеваний, в том числе, онкологических.

Микрочип, используемый в методике секвенирования Ion Torrent (фото: ION TORRENT)

По материалам University of Medicine and Dentistry of New Jersey (UMDNJ)