Проект «Геном Человека». Мечты сбываются?

3. Значимость проекта и его практические приложения

Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических (наследственных) заболеваний. В последнее время активно прогрессирует новое практическое направление геномики – медицинская геномика, и, в частности, геномная (генная) диагностика. Ученые и врачи смогут больше узнать о происхождении конкретных заболеваний и о причинах предрасположенности тех или иных людей к этим заболеваниям. В свою очередь, фармацевтические и биотехнологические фирмы смогут намного быстрее и с меньшими затратами разрабатывать новые лекарства, которые будут вызывать гораздо меньше негативных побочных эффектов.

К настоящему времени идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и за такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Хантингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Если известно, какие именно генные мутации приводят к заболеванию, то их можно обнаруживать на любой стадии развития организма еще до появления первых признаков заболевания. Возможность ранней диагностики позволяет провести профилактическое лечение и не дать болезни проявиться.

Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, есть данные о генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании; открыто уже семь генов, дефекты в которых приводят к токсикомании. Это позволит проводить раннюю (и даже пренатальную) диагностику заболеваний, предрасположенность к которым уже установлена.

Практическое приложение, несомненно, найдут и новые сведения о еще одном феномене: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства лекарств, предназначенных для разных групп пациентов. Это поможет избежать побочных эффектов терапии и, сделав фармакотерапию более безопасной, снизить миллионные затраты. Сегодня возникает целая новая отрасль – фармакогенетика, изучающая, каким образом те или иные особенности строения ДНК могут повлиять на эффективность лечения конкретного пациента.

Необходимо также отметить, что в результате проведенной работы за последние шесть лет были созданы мощнейшие международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (такие, как GenBank / EMBL / DDBJ). Любой специалист в мире может беспрепятственно получить доступ к этим банкам данных и воспользоваться собранной там информацией. Решение о доступности информации было принято не сразу, и потребовалась значительная работа как ученых, так и юристов и законодателей, чтобы воспрепятствовать первоначальному желанию многих фирм, особенно коммерческих, патентовать все получаемые последовательности генов, закрыть их для доступа и коммерциализировать эту научную область.