NanoOK – программное обеспечение для контроля качества данных секвенирования на портативной и дешевой платформе MinION

Ученые из Центра Анализа Геномов (TGAC, Великобритания) протестировали данные секвенирования платформы MinION компании Oxford Nanopore на открытом программном обеспечении (ПО) NanoOK, основанном на выравнивании геномных последовательностей.

NanoOK является первым программным обеспечением с открытым кодом, осуществляющим на основе выравнивания геномных последовательностей детальный контроль качества и анализ профиля ошибок секвенатора MinION. Основным результатом работы NanoOK является подробный отчет в формате PDF, представляющий графики и таблицы анализа данных секвенирования образцов. Отдельные графики можно включать в публикации и презентации, а необработанные данные доступны пользователям для дополнительного специального анализа.

Представленная программа в настоящее время поддерживает четыре популярных плагина для выравнивания Nanopore, но возможности программы легко расширить посредством интерфейса Java. Кроме того, ПО легко справляется с метагеномными образцами благодаря поддержке множества референсных геномов, а отчет в формате PDF особенно полезен благодаря графическим возможностям языка программирования R, позволяющего доступно изображать большие объемы данных.

MinION представляет собой компактный портативный секвенатор размером с мобильный телефон, позволяющий осуществлять длительные прочтения порядка нескольких килобаз (1 килобаза, кб = 1000 пар нуклеотидных оснований). Компактные размеры и портативность делают это USB-совместимое устройство идеальным для низкозатратных полевых работ. Выдаваемый программным обеспечением NanoOK подробный профиль ошибок позволяет исследователям оценить качество данных секвенирования, а также определить влияние различных инструментов для выравнивания, обновлений ПО и реагентов для секвенирования MinION на получаемые результаты.

«Скорость обновлений программного обеспечения MinIon (MinIon Access Programme, MAP) велика, и такой инструмент как NanoOK может помочь исследователям оценить изменения. Это будет критически важно, поскольку поступают опережающие обновления, такие как ''fast run mode'', анонсированный Oxford Nanopore на встрече London Calling», – говорит ведущий автор публикации доктор Ричард Леггетт (Richard Leggett), руководитель проекта в группе Data Infrastructure & Algorithms Group центра TGAC.

«NanoOK обеспечивает подробный анализ ошибок секвенирования на платформе Nanopore посредством простого и удобного в использовании интерфейса. За время нескольких обновлений MAP мы обнаружили, что он является неоценимым инструментом для анализа данных, полученных в результате секвенирования, и мы полагаем, что он найдет широкое применение среди других научных групп, работающих с MinION», – отмечает Леггетт.

Статья опубликована в журнале Oxford Journals Bioinformatics.

По материалам The Genome Analysis Centre

Оригинальная статья:
Richard M. Leggett, Darren Heavens, Mario Caccamo, Matthew D. Clark, Robert P. Davey. NanoOK: multi-reference alignment analysis of nanopore sequencing data, quality and error profiles. Bioinformatics, 2015; btv540 DOI: 10.1093/bioinformatics/btv540