Неинвазивное пренатальное тестирование: эффективно, безопасно и применимо для многих заболеваний

13.06.201510790

Неинвазивное пренатальное тестирование (Non-invasive prenatal testing, NIPT) синдрома Дауна стало возможным, доступным для родителей и планируется к внедрению в Систему Национального Здравоохранения Великобритании (National Health Service, NHS), сообщают ученые. О результатах исследования Национального Института Исследования Здоровья (National Institute for Health Research, NIHR, Великобритания), проведенного первой лабораторией NHS для проверки NIPT, будет доложено на ежегодной конференции Европейского Общества Генетики Человека (European Society of Human Genetics).

Сообщая о работе своей группы, профессор Лин Читти (Lyn Chitty) из Института Детского Здоровья (UCL Institute of Child Health) и Больницы Грейт Ормонд Стрит (Great Ormond Street Hospital) представит результаты исследования, оценивающего возможность внедрения диагностической системы в программу NHS по скринингу трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна). Позже исследователи представят свою работу Национальному Комитету по Скринингу (UK National Screening Committee) и надеются получить информацию о решении комитета о том, будет ли и как внедрен скрининг NIPT в систему здравоохранения.

В ходе исследования, проведенного лабораторией NHS при Больнице Грейт Ормонд Стрит, более 2500 женщин, находящихся в группе повышенного и среднего риска рождения ребенка с синдромом Дауна, получили предложение пройти тестирование.

«Неинвазивную диагностику очень хорошо приняли, мы отметили резкое падение числа инвазивных тестов. NIPT хорошо показал себя в выявлении проблем и получил положительную оценку женщин», – говорит профессор Читти.

«Стоимость проведения диагностики NIPT будет зависеть от стоимости самого теста и его внедрения. Сокращение инвазивного тестирования при увеличении выявления больных детей приведет к значительной экономии. Сокращение инвазивного тестирования также означает и снижение числа невынашиваний и потери здоровых детей, что гораздо благоприятнее для родителей», – поясняет исследователь.

«Я считаю, что это настоящий прорыв. В данный момент, если вы попадаете в группу высокого риска, то вам автоматически предлагают инвазивный тест. Новый метод позволит снизить количество инвазивных тестов», – рассказывает участница тестирования.

Сообщая о результатах второго исследования той же самой группы, доктор Сюзанн Драри (Suzanne Drury), специалист по трансляционным исследованиям и биологии развития Больницы Грейт Ормонд Стрит, расскажет об опыте коллектива по использованию неинвазивной пренатальной диагностики (non-invasive prenatal diagnosis, NIPD) для выявления врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН). При этом заболевании плод женского пола подвергается действию мужских гормонов, что может привести к развитию вторичных половых признаков по мужскому типу. Это аутосомно-рецессивное нарушение, при котором для развития заболевания необходима передача потомству дефектного гена от обоих родителей.

«Мы выбрали ВГН, поскольку вызывающие ее гены чрезвычайно сложно исследовать. Это наиболее часто встречающееся заболевание надпочечников у детей, поражающее одного из 18 тыс. родившихся. В Великобритании NIPD для определения пола выполняется в год в среднем в 13 случаях беременностей с риском ВГН, поскольку плод женского пола подвергается риску», – говорит Драри.

«Определение пола ребенка позволяет таргетному инвазивному тестированию установить, является ли плод женского пола носителем двух мутантных копий гена ВГН. Поскольку мы уже проводили NIPD для определения пола, и существует внутриутробное лечение от ВГН, мы полагаем, что это станет хорошим выбором для специфического назначения лечения для больных», – комментирует ученый.

По словам исследователей, в 2014 г. 32% пренатальных диагностических тестов на моногенные заболевания в их лаборатории были неинвазивными. NIPD на моногенные заболевания плода является диагностическим исследованием, поскольку специфические для патологий генетические изменения присутствуют в семьях высокого риска. Это полностью заменит необходимость инвазивного тестирования, снизив риск невынашивания и сделав пренатальную диагностику этих патологий безопаснее и доступнее семьям, которые в ином случае не были бы готовы пойти на риск инвазивного исследования.

«Наши результаты показали, что NIPD является достаточно точным методом диагностики и потому не требует подтверждающего инвазивного тестирования. Сейчас мы разрабатываем неинвазивные тесты для других моногенных (вызванных мутациями в одном гене) патологий, включая муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и бета-талассемию. В настоящее время для пренатальной диагностики этих заболеваний необходимо инвазивное тестирование, но наш опыт с ВГН позволяет верить, что неинвазивная пренатальная диагностика будет столь же эффективна и для других аутосомно-рецессивных заболеваний», – добавляет Драри.

По материалам European Society of Human Genetics (ESHG)


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей