Программа ClinGen: новая эра интерпретации генетической информации

30.05.201513550

В течение последних 25 лет в геноме человека были обнаружены миллионы генетических вариантов, но интерпретация их клинического значения остается самой сложной областью геномной медицины. В статье, опубликованной в конце мая в журнале The New England Journal of Medicine, консорциум исследователей, включая ученых из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH, США) и специалистов из некоммерческой организации Partners HealthCare (США), представили программу ClinGen. Цель этой программы – оценить клиническую значимость генетических вариантов с целью их использования в медицине и научных исследованиях.

«Мы имеем дело с очень большим объемом информации: на сегодняшний день было обнаружено более 80 млн. генетических вариантов, и у нас нет четкого понимания роли большинства из них в поддержании здоровья и развитии заболеваний человека. Поскольку генетическое секвенирование становится все более распространенным, интерпретация данных в соответствующей форме и стандартизация исследований становятся необходимыми. Масштабы проблемы пугают, но потенциальная польза для пациентов гораздо важнее», – говорит Хайди Рем (Heidi Rehm), доцент патологии из BWH, директор лаборатории молекулярной медицины в Partners HealthCare Personalized Medicine.

Врачи и исследователи надеются использовать информацию о генетических вариантах не только для прогноза риска развития заболевания у отдельного человека, но и для разработки персонализированных методов лечения.

Лаборатории и врачи могут интерпретировать один и тот же генный вариант по-разному. Задачей программы Clingen является урегулировать подобные разногласия. Исследователи, работающие в рамках программы Clingen, активно сотрудничают с лабораториями по всему миру, чтобы помочь последним делиться полученными данными и внедрить стандарты, разработанные Американским Колледжем Медицинской Генетики и Геномики (American College of Medical Genetics and Genomics), по интерпретации генетических вариантов.

Неотъемлемой частью программы Clingen является ClinVar – база данных, которая содержит более 170 тыс. вариантов, присланных лабораториями со всего мира. В программе Clingen были сформированы рабочие группы экспертов для интерпретации связи «ген-заболевание», устранения различий в интерпретации клинической значимости вариантов, обнаруженных в базе ClinVar, и перемещения вариантов в категорию «рассмотренные группой экспертов», чтобы эти данные можно было с большей уверенностью использовать при принятии клинических решений.

«Работа нашей модели немного напоминает Википедию: любой может отправить варианты для интерпретации в базу данных, чтобы быстро поделиться источниками, но позднее контент просматривается группой экспертов по стандартизации качества», – говорит Рем.

База данных ClinVar является общедоступной. Это означает, что врачи, исследователи и пациенты могут искать информацию, чтобы выяснить, что известно о конкретном генетическом варианте. Счетчик сайта насчитывает в среднем 5 тыс. посещений в день.

В рамках программы Clingen также был создан портал для пациентов, где могут зарегистрироваться люди, заинтересованные в обмене генетическими данными и медицинской информацией. Портал GenomeConnect соединяет исследователей, врачей и пациентов, позволяя расширить существующие представления о влиянии генетики на здоровье и заболевания человека. Пациенты, которые уже прошли или думают пройти генетическое тестирование, могут поделиться результатами своих исследований и принять участие в исследованиях, чтобы поделиться информацией о состоянии своего здоровья. Обезличенная информация будет передана в базу ClinVar или другие ресурсы ClinGen для углубления знаний о геномике. Пользователи портала будут получать обновления о том, когда возникнет возможность пообщаться с другими пользователями, страдающими тем же заболеванием, имеющими мутации в том же гене или тот же генетический вариант. Пациенты могут получить доступ к GenomeConnect, чтобы присоединиться к порталу, и базе ClinVar, чтобы провести поиск генетических вариантов.

По материалам Brigham and Women's Hospital

Оригинальная статья:
Heidi L. Rehm, Ph.D et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. NEJM, May 2015 DOI: 10.1056/NEJMsr1406261


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей