Новый подход к лечению миопатий

Ученые разработали новый подход к лечению мышечной дистрофии, основанный не на генотерапии для исправления генетических дефектов, ассоциированных с заболеванием, а нацеленный непосредственно на процесс мышечного восстановления.

К мышечным дистрофиям относится группа заболеваний, характеризующихся мышечной деградацией и слабостью. Как правило, у человека и мышей заболевания связаны с мутациями в гене белка дистрофина, вызывающими дистрофию мышц.

Группа исследователей из Университета Мичигана (University of Michigan, США), возглавляемая биологом Хаосинь Сю (Haoxing Xu), установила, что у мышей с недостатком важных внутриклеточных кальциевых каналов TRPML1, обнаруживаются нарушения мышц, сходные с таковыми у пациентов с миопатиями, несмотря на то, что у таких мышей нет дефекта в белке дистрофине. Результаты исследования опубликованы в интернет-издании журнала Nature Medicine.

Увеличив активность кальциевых каналов у мышей с мышечной дистрофией, исследователям удалось усилить восстановление мембраны мышц и возобновить их функцию.

Хаосинь Сю надеется, что это сработает и на человеке. В долгосрочной перспективе исследователя – разработка клинического испытания препарата, способствующего повышенной активности TRPML1.

В то время как использование подходов генной терапии требует присутствия вирусного переносчика для вставки дополнительных каналов TRPML1 в мышечные клетки, команда Сю недавно разработала препарат, способный активировать сами кальциевые каналы. Препарат стимулирует восстановление мышечной мембраны у пациентов, страдающих миопатией, однако требует дальнейших исследований в лаборатории.

У мышей с недостатком кальциевых каналов TRPML1 развивается мышечная дистрофия и повреждение мышц (поврежденные мышцы накапливают краску красного цвета). (фото: Xiping Cheng)

По материалам University of Michigan

Оригинальная статья:
Xiping Cheng, Xiaoli Zhang, Qiong Gao, Mohammad Ali Samie, Marlene Azar, Wai Lok Tsang, Libing Dong, Nirakar Sahoo, Xinran Li, Yue Zhuo, Abigail G Garrity, Xiang Wang, Marc Ferrer, James Dowling, Li Xu, Renzhi Han, Haoxing Xu. The intracellular Ca2 channel MCOLN1 is required for sarcolemma repair to prevent muscular dystrophy. Nature Medicine, 2014; DOI: 10.1038/nm.3611