Началось объединение геномных данных со всего мира

Сообщество исследователей, инвесторов и бизнесменов намеревается сделать доступным обмен геномными данными. Исследователь Дэвид Альтшулер (David Altshuler) из Института Брода (Broad Institute, США) комментирует ситуацию в интервью журналу Nature.

Число секвенированных геномов человека скоро из тысяч превратится в миллионы. Однако, по мнению членов недавно основанной крупнейшей коалиции, если ученые хотят владеть этим потоком данных, им необходимо объединить информацию. Группа ведущих исследователей, инвесторов, бизнесменов и юристов, Всемирный Альянс Геномики и Здоровья (Global Alliance for Genomics and Health), планируют установить технические, этические, нормативные и клинические условия, чтобы упростить доступность геномных данных.

Первая официальная встреча Всемирного Альянса, сформированного в 2013 г., недавно состоялась в Лондоне (Великобритания). Рост популярности альянса произошел после того, как мировой поисковик Google объявил о присоединении своих мощностей и создании программного интерфейса Google Genomics для анализа геномных данных.

После встречи, состоявшейся 4 марта, журнал Nature взял интервью у Дэвида Альтшулера (David Altshuler), специалиста по геномике из Института Брода при Массачусетском Технологическом Институте и Гарвардского Университета (Harvard University) в Кембридже (США), а также члена рабочего комитета Альянса.

Для чего был создан Всемирный Альянс?

Мы живем в особенный период, когда становится возможным сбор большого количества информации о последовательностях генома у отдельных людей и их клинических данных. Понимая взаимосвязь между генотипами и фенотипами (внешним проявлением признаков, закодированных в генах), мы сможем разработать диагностику и прогнозировать риски развития заболеваний, найти новые подсказки для разработки лекарственных препаратов. Однако становится очевидным, что для получения новых сведений необходим очень большой объем данных, гораздо больший, чем можно собрать самостоятельно.

Чего удалось достичь в работе к настоящему моменту?

Мы прошли путь от идеи до объединения 151 партнера. Если вы взглянете на список, то увидите медицинские академические центры и людей, занятых в здравоохранении, несколько организаций по защите прав пациентов, коммерческие компании из сектора естественных и информационных наук. Это гораздо более широкий спектр участников, чем можно было представить.

Каковы результаты прошедшей встречи?

На встрече собрались лица, заинтересованные в определении наиболее важных проблем, которые предстоит решить Альянсу. Например, существует несколько форматов файлов хранения геномных данных, применяемых в настоящее время, которые использовались в ходе проекта «1000 геномов» (1000 Genomes Project). Мы полагаем, что настоящее поколение требует не определенного формата файлов, а прикладного программного интерфейса (application programmer interfaces, API), читаемого программой; специальная группа, совместно с научными и коммерческими компаниями, разрабатывает открытый интерфейс для чтения результатов секвенирования генома и генетических вариантов. Это основной набор компонентов, которые, по нашему мнению, необходимы в этой сфере.

Здесь найдется место для Google?

Необходимо понимать, что в состав Альянса входит 151 член, одним из которых является Google. Мы считаем, что очень важно собрать всех экспертов за одним столом.

Крейг Вентер (Craig Venter) только что объявил о создании новой компании, которая займется секвенированием и анализом геномов 40 тыс. человек в год; кроме того, множество крупных компаний-поставщиков геномных данных не входят в Альянс. Вы беспокоитесь, что геномика самостоятельно задает стандарты?

Было бы удивительно в столь динамичной сфере не наблюдать новую активность. Мы ожидаем увидеть миллионы геномных сиквенсов. Мы все ни секунды не сомневаемся и видим преимущество в том, что получением данных – геномных, клинических, сведений об окружающей среде и других – будет заниматься большее количество людей. Таково время, в котором мы живем.

Но есть несколько сфер человеческой деятельности, таких как Всемирная Паутина, где информация появляется совместно с соответствующей защитой и конфиденциальностью и благоприятным образом изменяет реальность. Область геномики пока не входит в эту сферу.

Почему исследователи готовы делиться данными, если они тратят огромные деньги на их получение?

Я полагаю, потому, что они сами этого хотят. Многие ученые, участвующие в клиническом внедрении геномики, нуждаются в большом объеме информации для интерпретации результатов секвенирования их пациентов; кроме того, такой подход мотивирует людей, участвовавших во встрече – они хотят максимизировать общественную пользу геномики.

Вы приехали в Англию в разгар противоречий вокруг сбора и централизации данных о здоровье пациента. Вас беспокоит реакция общественности на международную тенденцию коллективного использования личных данных и геномов?

Здесь очень важно, чтобы мы ограничивались «действительной пользой» и были уверены в ней: ребенок с редким генетическим заболеванием, которому невозможно поставить диагноз без информации о геномных данных; онкологический пациент, для которого определенный препарат будет эффективнее, если мы будем знать чуть больше о его опухоли, но без обмена данными у нас недостаточно сведений, чтобы распознать признаки. Такова «действительная польза». Но есть и потенциальный вред. Если фокусироваться только на вреде, найдется множество причин для закрытия данных.

Каковы дальнейшие действия?

Мы пытаемся вовлечь в проект больше стран. Планируется привлечь больше организаций по защите прав пациентов и широкую общественность. Для каждой из рабочих групп существует список задач. Мы попытались определить небольшое число целей первого приоритета, которые сможем выполнить в 2014 г.

Дэвид Альтшулер – специалист по геномике из Института Брода при Массачусетском Технологическом Институте и Университета Гарварда.

По материалам NatureNews

Оригинальная статья: Nature doi:10.1038/nature.2014.14826