Найдена генетическая причина аутизма и эпилепсии

Ученые из Исследовательского центра CHUM в Канаде (CHUM Research Centre) выявили новый ген, нарушения работы которого вызывают развитие у человека аутизма и эпилепсии.

Первазивные расстройства развития или так называемые расстройства аутистического спектра включают группу из пяти заболеваний: хорошо известный аутизм, синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера и неутонченное распространенное нарушение развития. Распространенность расстройств аутистического спектра в разных странах различается. Так, в Канаде частота распространения первазивных расстройств составляет 60-70 случаев на 10 000 человек населения, 10 случаев приходится на детей. В Великобритании этот показатель составляет 90 случаев на 10 000 населения.

Различные формы аутистических расстройств обычно имеют генетическое происхождение. При этом приблизительно половина больных аутизмом страдает эпилепсией, однако причина одновременного возникновения этих заболеваний до настоящего времени оставалась неизвестной. Выделяют несколько видов эпилептических припадков и синдромов. Распространенность эпилепсии в Канаде составляет 85 случаев на 10 000 человек населения.

Взаимосвязь нейронов друг с другом обеспечивают особые химические вещества - нейротрансмиттеры, которые передаются от клетки к клетке в составе так называемых синаптических пузырьков. Ключевую роль при формировании мембран синаптических пузырьков играют гены белков синапсинов. Несмотря на то, что ранее было установлено значение мутаций других генов, белковые продукты которых также участвуют в формировании и функционировании синапсов, в предыдущих исследованиях не было установлено значение этого механизма в развитии эпилепсии у людей.

Результаты нового исследования были недавно опубликованы в интернет-журнале Human Molecular Genetics. Они раскрывают наиболее распространенную причину возникновения эпилепсии и аутизма и позволяют улучшить патофизиологические представления о механизмах развития этих пагубных заболеваний, при которых значительно нарушается развитие головного мозга. Результаты исследования будут также использованы при создании новых стратегий лечения этой категории больных.

Команда ученых, которыми руководил невролог, профессор кафедры медицинского факультета Университета Монреаля (Université de Montréal) Патрик Коссетт (Patrick Cossette), обнаружила серьезную мутацию гена синапсина SYN1 при обследовании большой франко-канадской семьи, в которой многие страдают эпилепсией, а некоторые - и аутизмом. Результаты этого исследования также включают результаты генетического обследования двух групп жителей Квебека, в ходе которого были обнаружены и другие мутации гена SYN1 среди тех, кто страдает аутизмом, а также эпилепсией и аутизмом одновременно. Распространенность мутации гена SYN1 составила 1% и 3,5% соответственно. У носителей нескольких мутаций гена одновременно развивались оба заболевания.

«Результаты исследования впервые подтверждают значение мутаций гена SYN1 в развитии аутизма, а также в возникновении эпилепсии. Они также свидетельствуют в поддержку гипотезы, что причиной развития этих заболеваний является мутация, которая приводит к нарушению регуляции работы синапсов. До настоящего момента ни одно генетическое исследование, проведенное на людях, не дало подобных результатов», - заключает профессор Коссетт.

По материалам:
Centre hospitalier de l'Université de Montréal

Оригинальная статья:
A. Fassio, L. Patry, S. Congia, F. Onofri, A. Piton, J. Gauthier, D. Pozzi, M. Messa, E. Defranchi, M. Fadda, A. Corradi, P. Baldelli, L. Lapointe, J. St-Onge, C. Meloche, L. Mottron, F. Valtorta, D. K. Nguyen, G. A. Rouleau, F. Benfenati, P. Cossette. SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Human Molecular Genetics, 2011; DOI: 10.1093/hmg/ddr122