У больных хореей Хантингтона появилась надежда

Американские ученые из расположенного в г.Новато (Калифорния) Института по изучению процессов старения полагают, что близки к открытию лекарства от болезни Хантингтона - смертельного наследственного заболевания, считавшегося ранее неизлечимым.

В проведенном американцами эксперименте были задействованы генетически модифицированные мыши с мутацией, ведущей к развитию симптомов болезни Хантингтона: гибели нейронов головного мозга, нарушениям двигательной активности, повышению концентрации токсичных веществ в тканях мозга. Согласно отчету исследователей, после введения модифицированным мышам белка - фактора роста фибробластов, в их мозге наблюдалось ускоренное обновление нейронов и снижение концентрации токсичных веществ. Получившие инъекцию животные проявляли большую активность и жили в среднем на 20% дольше мышей, не получавших инъекций.

Под воздействием фактора роста фибробластов новые неспециализированные клетки мигрировали в участки мозга, пораженные болезнью, и принимали на себя функции погибших нейронов. По словам руководителя научного проекта Лизы Эллерби (Lisa Ellerby), способность фактора роста фибробластов стимулировать регенерацию головного мозга наблюдалась учеными впервые, и это открытие может привести к созданию лекарств, способных стимулировать подобные процессы в мозге страдающих болезнью Хантингтона людей.

http://mednovosti.ru

СПРАВКА:
Хорея Хантингтона (хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая) – наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота – 1 случай на 10 000 населения.

Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-триплетов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбоксилазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.

Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

Клиническая картина. Хореический гиперкинез – быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.
В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет. Ангедония и асоциальное поведение – часто первые проявления заболевания. Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение. Шизофреноподобные расстройства. Расстройства настроения. Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания). Обсессивно-компульсивные расстройства.

Лабораторные исследования
Уменьшение количества ГАМК, глутаматдекарбоксилазы и холин-ацетилтрансферазы. Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.

Специальные исследования
Генетический анализ. КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков. Позитронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

Дифференциальный диагноз:
другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крейтцфелъдта-Якоба), другие виды дискинезий, включая лекарственные.

Специфическое лечение отсутствует.
Симптоматическое лечение:
Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
Лекарственная терапия
Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут). При тревоге - бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон). Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы. Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.

Течение и прогноз
Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика – генетическое консультирование.

Интернет-журнал "Коммерческая биотехнология" http://www.cbio.ru/