Крупномасштабное исследование, проведенное в США, показало, что пренатальное генетическое тестирование методом сравнительной геномной гибридизации (сomparative genomic hybridization (CGH), или chromosomal microarray (CMA)) позволяет получить больше информации о возможных заболеваниях ребенка, чем традиционный метод диагностики – кариотипирование. Результаты исследования были опубликованы в журнале American Journal of Obstetrics & Gynecology и доложены на 32 ежегодной конференции медицинского общества (Society for Maternal-Fetal Medicine) в Далласе (США).

Разработано первое эффективное лечение, направленное на восстановление функций мутантного белка, связанного с развитием муковисцидоза – тяжелого наследственного заболевания, характеризующегося поражением желез внешней секреции. Однако лишь небольшая часть пациентов сможет успешно пройти лечение.
Норвегия может стать первой страной в мире, внедрившей метод секвенирования генома в национальную систему здравоохранения. Клиницисты планируют использовать секвенаторы «нового поколения» для выявления специфических мутаций в раковых клетках, что позволит определить наиболее эффективный способ лечения больного онкологическим заболеванием.
Ученые выявили мутацию, повышающую риск наиболее распространенного вида инсульта. Полученные результаты, опубликованные в журнале Nature Genetics, открывают новые возможности для лечения и профилактики нарушений мозгового кровообращения.
Японские ученые продемонстрировали, что стволовые клетки, введенные в сонную артерию крыс с травмой головного мозга, мигрируют непосредственно в область повреждения и способствуют восстановлению функций мозга в этом участке. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurosurgery.















