Выявление генетических полиморфизмов открывает новые перспективы для лечения бесплодия

Группа исследователей из Университета Мюнстера (University of Muenster) (Германия) выявила полиморфизмы генов, кодирующих фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и его рецептор, анализ которых может лечь в основу нового метода лечения мужского и женского бесплодия.

Результаты работы были представлены на Европейском Конгрессе по эндокринологии (European Congress of Endocrinology) в Копенгагене (Дания).

ФСГ вырабатывается в гипофизе как мужчин, так и женщин, и необходим для нормального функционирования репродуктивной системы и обеспечения фертильности. В организме взрослых мужчин ФСГ особенно важен для поддержания нормального созревания серматозоидов, а в женском организме гормон регулирует созревание яйцеклеток и синтез эстрогенов яичниками.

Синтезированный в гипофизе ФСГ связывается с рецепторами на поверхности клеток яичек, яичников и матки. Однако для выполнения функций не только гормон, но и его рецепторы должны работать должным образом. Немецкие исследователи проанализировали изменения как в гене гормона, так и его рецептора.

Ученые установили, что определенная однонуклеотидная замена в гене В-субъединицы ФСГ (FSHB) серьезно влияет на работу гормона как у мужчин, так и у женщин. Единственная замена в гене рецептора ФСГ (FSHR) также вызывает изменения фертильности. Кроме того, исследователи установили, что в случае, если у мужчины присутствуют неблагоприятные генетические изменения как в гене ФСГ, так и в гене его рецептора, уровень фертильности может критически снизиться.

Группа профессора Йорга Громолла из Центра Репродуктивной Медицины и Андрологии (Centre of Reproductive Medicine and Andrology) при Университете Мюнстера оценила уровень гормона у 1213 мужчин и 365 женшин, обратившихся в клинику репродукции в Мюнстере, и проследила взаимосвязь уровня гормона с генетическими вариантами в гене ФСГ и его рецептора. Исследователи установили, что у мужчин с изменениями в гене FSHB наблюдалось значительное снижение уровня гормона и объема яичек. При наличии полиморфизмов в обоих генах (гормона и его рецептора), этот эффект был более выражен, и наблюдалось снижение концентрации сперматозоидов.

В отличие от мужчин, у женщин с полиморфизмами уровень ФСГ был повышен, тогда как уровень прогестерона был снижен. Однако, количество женщин с полиморфизмами как в гене, так и в его рецепторе, в исследовании было недостаточно велико для окончательных выводов.

«Оказалось, что эти генетические изменения оказывают значительный эффект на репродуктивный гормональный статус мужчин и женщин, и, таким образом, на их фертильность. У мужчин с изменениями как в гене гормона, так и рецептора к нему, снижение фертильности очень значительно. По оценкам, около 45% бесплодных мужчин может быть назначена гормональная терапия. Такое исследование поможет нам установить, кому лечение действительно будет полезно, и в каком направлении продолжать работу. К тому же информация о том, кто из женщин несет генетические изменения, поможет индивидуально подобрать гормональную стимуляцию в будущем, - рассказал на Конгрессе профессор Громолл, - В настоящее время мы работаем над выявлением пациентов, подходящих для гормональной терапии для стимулирования фертильности».

По материалам European Society of Endocrinology