Способность расщеплять молочный сахар – лактозу – присуща не всем взрослым людям. Ученые стараются диагностировать это состояние – гиполактазию – до того, как оно причинит человеку беспокойство.

Гиполактазия – это снижение активности кишечного фермента лактазы, из-за чего организм не может расщеплять и усваивать молочный сахар. Активность фермента обычно высока у грудных детей, но после 5 лет может снижаться, поскольку у части людей клетки тонкого кишечника перестают вырабатывать лактазу. Медики не считают такое состояние болезнью, но человек с недостатком фермента, употребив цельное молоко, жестоко страдает от расстройства пищеварения. Гиполактазия встречается у 2-4% жителей Северо-Запада Европы и у 90% жителей Азии. Россия, как обычно, занимает промежуточное положение. Не способны усваивать молочный сахар примерно 30-40% русского населения нашей страны и 90 и более процентов коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Казалось бы, при гиполактазии достаточно соблюдать диету и не употреблять продуктов из цельного молока. Увы, этого недостаточно. В тех местах, где у большей части населения нет проблем с усвоением лактозы, современная пищевая промышленность активно использует молочный сахар при производстве кондитерских и мясных изделий, а также каш и пюре быстрого приготовления. Содержания молочного сахара в какой-нибудь колбасе может быть в несколько раз больше, чем в молоке. Многие мигранты, приехавшие из Азии в европейскую часть России, жестоко страдают от съеденной лактозы. Многие из них даже не подозревали об опасности, потому что у себя дома ели только кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями.

Очевидно, людей с недостатком фермента надо вовремя предупредить, чтобы они должным образом контролировали свое меню. Для этого феномен надо заблаговременно обнаружить. При клинической диагностике медики либо измеряют активность лактазы в биоптатах стенки тонкой кишки, либо дают испытуемому немного лактозы, а потом делают анализы крови, мочи и выдыхаемого воздуха. Однако биопсия – процедура неприятная, да и от лактозы человеку может стать плохо. К тому же эти методы не очень чувствительны и точны. Замечательным выходом из положения стала ПЦР-диагностика.

Большая группа биологов и медиков из научных институтов разных городов России разработала метод диагностики гиполактазии – непереносимости молочного сахара – с помощью полимеразной цепной реакции. Метод прост и надежен, а главное – не вызывает у людей неприятных побочных эффектов, которыми нередко сопровождаются традиционные методы диагностики.

Ген лактазы человека LСT может иметь две последовательности, которые отличаются одним нуклеотидом. Эти последовательности удобно обозначить буквами С и Т. В нормальном человеческом геноме всегда присутствуют две копии каждого гена. Если ген лактазы представлен двумя вариантами С, гиполактазия обеспечена. Российские ученые разработали такие условия полимеразной цепной реакции, которые позволяют определять С и Т варианты гена.

В экспериментах использовали ДНК из коллекции лаборатории анализа генома Института общей генетики. Определенные исследователями частоты генотипа СС хорошо вписываются в известную картину распределения гиполактазии. Чаще всего генотип СС, определяющий пониженную активность фермента, встречался у чукчей, чукчей-метисов и памирских горцев (более 88%). У русских частота гиполактазии колеблется от 36 до 50 и более процентов, у украинцев и белорусов частота неблагоприятного генотипа примерно такая же, как у русских Костромы, но ниже, чем у жителей южных российских городов, Ростова и Курска. Такая же частота, как у южных русских, характерна для представителей других народов Европейской части России, удмуртов и коми.

Если молодой человек обладает генотипом СС, но может есть, что угодно, это означает, что активность лактазы еще не упала до критического уровня, ибо гиполактазия проявляется в разном возрасте. Но генотип СС служит надежным клиническим признаком, и его ДНК-диагностику можно использовать на практике как тест, позволяющий выявлять гиполактазию задолго до ее проявления.

Дополнительная информация: Светлана Боринская, Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН, e-mail: borinskaya@vigg.ru

Интернет-журнал «Коммерческая биотехнология» http://www.cbio.ru/ по материалам агентства «Информнаука»