Умственную отсталость смогут лечить


Лечить эту болезнь практически невозможно. Однако исследователи университета штата Пенсильвания в США приблизились к разрешению этой проблемы. Они провели эксперименты с новым средством на плодовых мушках, у которых вызвали сходную с человеком мутацию гена в Х-хромосоме. В качестве лечения предлагается поведенческая терапия, а семьи также могут пройти генетическое сканирование.
Группа специалистов под руководством Томаса Йонгенса пришла к выводу, что развитие синдрома ломкой Х-хромосомы у мышей и плодовых мушек сходно с человеческим. У них также отмечается ухудшение связи между нервными клетками из-за повышенной активности рецептора, обозначаемого mGluR.
Исследователи старались выяснить, может ли лекарство с примесью лития блокировать указанный рецептор, и пришли к довольно интересным выводам. У мушек с генными мутациями лекарство восстанавливало память о процессе ухаживания и обращало вспять поражение нервных клеток. «Аналогичное изменение деятельности mGlur у людей еще предстоит изучить», – заявил Йонгенс журналу Neuron. Специалисты отмечают, что результаты опытов являются очень важным шагом в исследовании синдрома ломкой хромосомы.
Кстати, ученые разработали специальную компьютерную программу, которая позволяет с довольно большой точностью распознавать по фотографиям редкие патологии, такие как синдром Корнелии де Ланге, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Уильямса-Бойрена. Программа представляет лицо в виде схемы из 48 точек. Сравнивая положение этих точек и расстояние между ними с информацией из базы данных, компьютер распознает патологии. Если первые версии этой программы ставили верный диагноз в 60% случаев, то теперь, когда были внесены коррективы и программа стала обращать большее внимание на глаза, нос, рот и подбородок, результативность повысилась до 76%.
Александра Солнечная, http://www.utro.ru
