Ахондроплазия (achondroplasia), диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия

Определение: Наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Вернуться к списку терминов