Развитие аутизма начинается уже во время беременности

31.03.201421920

Исследователи из Медицинской Школы при Калифорнийском Университете Сан-Диего (University of California San Diego School of Medicine) и Института Наук о Мозге им. Аллена (Allen Institute for Brain Science) (США) опубликовали результаты исследования, предоставляющего ясные и четкие доказательства того, что развитие аутизма у ребенка начинается еще во время внутриутробного развития.

Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.

Исследователи проанализировали 25 генов в патологоанатомических образцах ткани головного мозга у детей с аутизмом и здоровых детей. Среди проанализированных генов были гены, служащие биомаркерами различных типов клеток мозга из разных слоев коры (кортекса), гены, связанные с аутизмом, и несколько контрольных генов.

«При формировании головного мозга во время внутриутробного развития закладывается кора больших полушарий, содержащая шесть слоев клеток, - рассказывает Эрик Куршесне (Eric Courchesne), профессор нейронаук, директор Центра Аутизма (Autism Center of Excellence) при Университете Сан-Диего, - Мы обнаружили центральные очаги нарушения развития этих кортикальных слоев у большинства детей с аутизмом».

Первый автор публикации Рич Стонер (Rich Stoner), доктор философии из Центра Аутизма, создал первую трехмерную модель, изображающую участки головного мозга, в которых кора не формирует нормальные слои клеток.

«Наиболее интересным открытием стало сходство ранней патологии развития почти во всех образцах тканей больных аутизмом, особенно с учетом разнообразия симптомов у пациентов, а также невероятно сложных генетических процессов, лежащих в основе заболевания», - поясняет Эд С. Лейн (Ed S. Lein), доктор философии из Института Наук о Мозге им. Аллена.

На ранних стадиях развития головного мозга в каждом кортикальном слое развивается свой собственный тип нервных клеток, формирующих специфический паттерн проводимости мозга, выполняющий уникальные функции при обработке информации. Формирование специфических типов нервных клеток в специфических слоях со специфическими связями требует четких генетических алгоритмов, или маркеров, которые можно проследить.

В ходе исследования было установлено, что в головном мозге детей, страдающих аутизмом, ключевые генетические маркеры в нервных клетках многих слоев отсутствовали.

«Этот дефект указывает на то, что критически важные стадии развития при формировании шести отдельных слоев со специфическими типами клеток, начинающиеся в пренатальном периоде, были нарушены», - говорит Куршесне.

Столь же важно, по словам исследователя, что дефекты раннего развития были представлены точечными очагами в коре, то есть, нарушение не является однородным на протяжении всего кортекса. Области мозга, наиболее затронутые очагами отсутствия генетических маркеров, находились во фронтальной (лобной) и височной коре, что, вероятно, указывает на причины индивидуальных различий поражения функциональных систем мозга.

Лобная кора связана с функциями мозга высокого порядка, такими как сложная коммуникация и восприятие социальных сигналов. Височная кора связана с речью. Нарушение лобного и височного кортикальных слоев, наблюдаемое в исследовании, может лежать в основе симптомов, наиболее часто проявляющихся при расстройствах аутистического спектра. В зрительной коре – области мозга, связанной с восприятием, которое, как правило, не нарушается при аутизме – отклонения не отмечаются.

«Очень важен тот факт, что нам удалось найти эти очаги, учитывая, что площадь коры сравнима с поверхностью баскетбольного мяча, а мы исследовали кусочки ткани размером с ластик карандаша, - поясняет Лейн, - Это наводит на мысль о том, что отмеченные аномалии весьма распространены вдоль поверхности коры».

Полученные данные включены в Атлас Мозга Аллена (Allen Brain Atlas), а также Атлас Развития Мозга Человека BrainSpan (BrainSpan Atlas of the Developing Human Brain), разработанные консорциумом партнеров при финансировании Национального Института Психического Здоровья (National Institute of Mental Health, США). Собранные сведения позволят ученым выявлять в развивающемся мозге человека специфические гены, которые могут быть использованы в качестве биомаркеров различных слоев клеток.

Исследование происхождения аутизма является непростой задачей, поскольку обычно основано на изучении мозга взрослых.

«В данном случае у нас была возможность исследовать случаи аутизма в детском возрасте, что позволило взглянуть на следы заболевания в развивающемся мозге», - отмечает Лейн.

«Открытие факта, что развитие дефектов носит очаговый характер, а не затрагивает весь кортекс целиком, позволяет пролить свет на природу аутизма», - добавляет Куршесне.

По мнению ученых, такие очаги дефектов, в отличие от обширной патологии коры мозга, могут помочь объяснить, почему у многих детей, страдающих аутизмом, наблюдаются клинические улучшения при лечении с раннего возраста. Полученные результаты подтверждают предположение о том, что у детей с аутизмом иногда могут изменяться нейронные связи, позволяя миновать ранние точечные дефекты. Это вселяет надежду на то, что дальнейшее исследование очагов заболевания может, наконец, проложить новый путь к исследованию формирующихся клинических улучшений.

Патологоанатомический анализ тканей мозга больных аутизмом детей позволил обнаружить точечные очаги нарушений нейронов. Стрелками показаны очаги с пониженной или отсутствующей экспрессией генетических маркеров вдоль многих слоев дорзолатеральной префронтальной коры. (фото: Rich Stoner, Ph.D., University of California, San Diego)

По материалам University of California, San Diego Health Sciences

Оригинальная статья:
Rich Stoner, Maggie L. Chow, Maureen P. Boyle, Susan M. Sunkin, Peter R. Mouton, Subhojit Roy, Anthony Wynshaw-Boris, Sophia A. Colamarino, Ed S. Lein, Eric Courchesne. Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism. New England Journal of Medicine, 2014; 370 (13): 1209 DOI: 10.1056/NEJMoa1307491


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей