Родинки и меланома – в чем связь?

Новое исследование доказало, что люди с повышенным количеством родинок относятся к группе риска по развитию самой опасной формы рака кожи.

Строго говоря, меланома не является раком кожи. Она возникает из меланоцитов – пигментированных клеток, находящихся в дерме, но имеющих происхождение из нервного гребня. Таким образом, меланоциты – клетки нейрального генеза, а при их озлокачествлении метастазы обычно распространяются в нервную ткань пациента, что и делает меланому столь агрессивным и опасным раком.

В исследовании, возглавленном профессорами Джулией Ньютон Бишоп (Julia Newton Bishop) и Тимом Бишопом (Tim Bishop) из Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL) при Университете Лидса (University of Leeds), ученые обследовали более 10 000 человек, примерно половине из которых был поставлен диагноз меланомы. В нескольких клинических лабораториях Европы и Австралии также было изучено 300 000 геномов пациентов, чтобы выявить, какие гены могут быть ассоциированы с развитием меланомы. Результаты этой работы можно прочитать в последнем выпуске журнала Nature Genetics.

При такой огромной и репрезентативной выборке обнаружилось, что для больных меланомой действительно характерен вполне определенный генотип. Уже давно известно, что люди с рыжими волосами и светлой кожей, которые быстро обгорают на солнце, подвержены повышенному риску данного заболевания, а пациенты, которым был поставлен этот диагноз, часто имеют в своей ДНК гены, ответственные за появление веснушек. Но ведь такие гены присутствуют и у совершенно здоровых людей.

Что-то подобное и искали профессора из Лидса, но, к их удивлению, связь меланомы с родинками и веснушками оказалась гораздо сильнее, чем предполагалось ранее. Гены, ассоциированные с появлением родинок и высоким риском развития меланомы, находятся на хромосомах 9 и 22. Они никак не связаны с цветом кожи, но жестко ассоциированы с появлением родинок.

В мире от меланомы ежегодно умирает 48 000 человек. Она наиболее часто встречается у мужчин со светлой кожей. Количество случаев заболевания год от года растет – считается, что это связано с социальной активностью, а именно с тем, что большинство людей считает полезным проводить как можно больше времени на солнце. Более того, длительное, но постоянное воздействие солнечных лучей на кожу не столь опасно, как периодическое ультрафиолетовое облучение в больших дозах – например, когда человек, проводя пять дней в неделю в офисе, все выходные затем проводит под палящим солнцем.

Тем не менее, вопрос о том, каким именно образом связаны генетические предпосылки и солнечный свет с развитием заболевания, пока не очень понятен. Исследователи считают, что основной проблемой все же является генетическая предрасположенность, а не ультрафиолетовое облучение, которое лишь провоцирует озлокачествление меланоцитов кожи.

Исследование показало, что по крайней мере пять генов связаны с меланомой. Человек, который имеет в своем геноме все пять вариантов этих генов, характерных для меланомы, подвержен примерно в 8 раз более высокому риску заболевания, чем тот, у кого их нет совсем, хотя у подавляющего большинства людей в геноме присутствует хотя бы один «опасный» вариант одного из описанных генов.

В настоящее время исследования в этой области продолжаются, и пока единственное, что могут посоветовать исследователи людям с большим количеством родинок – поменьше находиться на солнце, что, в общем-то, не новость.

Оригинальная статья: Bishop et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nature Genetics, 2009; DOI: 10.1038/ng.411

По материалам:
University of Leeds