Компания Sequoia genetics ГК Алкор Био установила и успешно запустила систему полупроводникового секвенирования ДНК

На базе молекулярно-генетической лаборатории компании Sequoia genetics, входящей в Группу компаний Алкор Био и являющейся резидентом Сколково, успешно установлено и запущено оборудование для проведения полупроводникового NGS секвенирования (метод прямого «прочтения» молекулы ДНК). Данный запуск является первым в Санкт-Петербурге и одним из 10 для Российской Федерации. Платформа Ion PGM (Life technologies) была выбрана среди прочих доступных решений в связи с наличием возможности легкого изменения производительности системы путем замены чипа, доступной цене секвенирования и постоянно высокой активности производителя в области улучшения аналитических свойств системы. Первый тестовый раунд секвенирования и последующий анализ полученных данных показал неплохие результаты по общему объему прочтения и покрытию. Также были выявлены проблемы, свойственные полупроводниковому секвенированию – значительные погрешности в «чтении» гомополимерных участков. По утверждению производителя, эти проблемы уже частично решены за счет улучшения качества реагентов.

Оборудование будет использовано в рамках проекта по созданию диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Предлагаемый подход позволит существенно улучшить информативность проводимых исследований и, соответственно, повысить их качество. Проект реализуется при участии компании Химэксперт и поддержке корпорации Life technologies.

Основным элементом полупроводникового секвенатора является интегральный микромассив pH чувствительных сенсоров, заключенный в пластиковый бокс.

Микрочип является расходным компонентом системы и используется только для одного запуска секвенатора.

Пробоподготовка занимает более 80% времени всего анализа и заключается в создании библиотеки исследуемой ДНК и её амплификации в ходе эмульсионной ПЦР на микросферах. Прибор Ion OneTouch позволяет частично автоматизировать этот процесс.

Практически после каждого этапа пробоподготовки следует очистка реакционных смесей от непрореагировавших компонентов. Простейший манипулятор, поставляемый в комплекте к прибору, позволяет минимизировать долю ручного труда и стандартизировать процесс.

Ion PGM позиционируется производителем, как первый по-настоящему настольный секвенатор, который может себе позволить любая генетическая лаборатория.