Запущен проект «Персонализированная геномная диагностика»

Компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, начала реализацию первого комплексного проекта по созданию информационной среды для анализа персональных геномов в медицинских целях. В реализации этого проекта, получившего название «Персонализированная геномная диагностика», помимо Sequoia genetics также примут участие американская корпорация EMC и специалисты в области биоинформатики из нескольких петербургских университетов. Данный проект имеет мировую новизну, площадкой для его реализации станет инновационный центр «Сколково».

Говоря о сути и значимости проекта, стоит отметить, что компания Sequoia genetics выступила инициатором начала масштабной работы по консолидированию ресурсов и знаний в области секвенирования ДНК, генетики человека, алгоритмической биологии и информационных технологий с целью создания уникального продукта, предназначенного для решения задач персонализированной медицины. Проект «Персонализированная геномная диагностика» направлен на создание интерактивного инструмента для врачей-генетиков, с помощью которого станет возможным проводить весь спектр необходимых генетических исследований индивидуальных геномов пациентов, основываясь на данных полногеномного секвенирования.

Медико-генетическое направление и координацию работ по проекту взяла на себя компания Sequoia genetics, создание решений для работы с большими объемами данных (BIG DATA) и виртуализацию осуществит корпорация EMC, разработка алгоритмов анализа данных будет проведена командой ученых-биоинформатиков из нескольких петербургских университетов.

- Сегодня в мире происходит бурное накопление знаний в области молекулярно-генетической диагностики, - рассказывает руководитель проекта Александр Павлов, - новые данные о геноме, мутациях и ассоциированных с ними заболеваниях появляются столь стремительно, что производители реагентов для молекулярно-генетической диагностики, вероятнее всего, довольно скоро перестанут успевать разрабатывать тест-системы с учетом все возрастающего потока информации. В Группе компаний Алкор Био мы попытались отчасти решить эту проблему посредством разработки тест-систем на основе биочипов, позволяющие проанализировать сразу несколько десятков и сотен мутаций. По нашему мнению проект «Персонализированная геномная диагностика» - это следующий шаг в данном направлении, его реализация позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень.

Основная идея проекта заключается в создании универсальной и масштабируемой IT архитектуры, которая включает ряд специализированных решений для:
- работы с большими объемами генетических данных (компрессия, передача по внешним сетям и хранение);
- интеграции с основными платформами для секвенирования;
- виртуализации «рабочей области» врача;
- создания вспомогательной среды для формулирования запросов на проведение исследований;
- работы с курируемой и качественно аннотированной базой данных клинически значимых мутаций;
- выбора эффективных алгоритмов сборки геномов и поиска интересующих мутаций;
- интерактивной визуализации результатов проведенных исследований;
- работы с «базой знаний» по генетическим заболеваниям, рекомендациям, нормативным документам;
- обеспечения системы защиты персональных данных пациентов;
- интеграции с системой электронной цифровой карточки пациента.

Создание подобного унифицированного решения в области здравоохранения, пока не имеющего мирового аналога, является сложной задачей, требующей привлечения специалистов из разных областей – клинических генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков, инженеров в области IT и многих других.

О компании Sequoia genetics:
www.sequoiag.com
Компания Sequoia genetics, входящая в состав Группы компаний Алкор Био, создана специально для работы над проектом «Персонализированная геномная диагностика», который является следующим этапом в развитии направления - молекулярно-генетической диагностики.

История Группы компаний Алкор Био началась в 1992 году. В настоящий момент Алкор Био является крупнейшим на северо-западе России биотехнологическим холдингом, объединяющим 11 компаний, и являющимся лидером среди отечественных производителей реагентов для иммуноферментного анализа.

Основные направления деятельности Группы компаний: разработка, производство и реализация наборов для иммуноферментного и молекулярно-генетического анализа; разработка новых клеточных технологий и дальнейшее их внедрение в клиническую практику; банкирование гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови; проведение лабораторных исследований для населения; инвестиции в высокотехнологичные проекты в области биотехнологий.

О корпорации EMC:
www.emc.com
Корпорация EMC (NYSE: EMC) является ведущим мировым разработчиком и поставщиком технологий для организации информационной инфраструктуры. Предлагаемые корпорацией решения позволяют организациям любых размеров полностью изменить подход к организации своей структуры, методам конкуренции, а также использовать информацию для получения прибыли.

8 февраля 2012 года корпорация EMC и Фонд развития и коммерциализации новых технологий «Сколково» подписали соглашение о создании нового центра исследований и разработок EMC, который займется созданием решений для облачных вычислений и аналитики BIG DATA в области биоинформатики и энергоэффективности.

В ближайшие три года корпорацией планируется привлечь для работы в новом центре до 50 специалистов, в том числе из сотрудников своего российского представительства. В настоящее время у EMC уже имеется крупный центр разработок в Санкт-Петербурге, где работает порядка 300 человек.

Исследовательский центр в «Сколково» станет единственным для корпорации по направлениям биоинформатики и энергоэффективности. Он будет расположен непосредственно в «наукограде», но тесно связан с научно-исследовательским центром EMC в Санкт-Петербурге для оптимального взаимодействия.

_____________________________________________________________________________________________________

Sequoia genetics Company launch the Project aimed to development of the interactive solution for personal genome analysis in medical purposes.

The first integrated project aimed to development of the interactive infrastructure for personal genome analysis has been launched in Russia.

Sequoia genetics Company, a member of Alkor Bio Group of Companies, has started to consolidate resources and knowledge in the field of DNA sequencing, human genetics, algorithmic biology and IT for the creation of the unique solution for personalized medicine. The «Personal Genome Diagnostics» project goal is to develop an interactive tool for geneticists which will make it possible to carry out all of required genetic tests based on whole genome sequencing data.

The main concept of the project is to design universal and scalable cloud-based IT architecture, which would include a number of customized modules for:
 BIG DATA operation (compression, transferring and storage);
 integration with most sequencing platforms;
 physician workspace virtualization;
 supplementary interface for medical query generation;
 well supervised and annotated clinically significant mutations database operation;
 efficient algorithms for genome alignment, assembly and effective searching of eligible mutations;
 interactive visualization of test results;
 operation of knowledge database for genetic disorders, up-to-date scientific data, recommendations and reference documents;
 patients personal data protection;
 integration with electronic patient records system.

Development of such multipurpose solution for health care service, which has not yet a world counterpart, is a complex task requiring collaboration of different specialists such as clinical geneticists, molecular biologists, bioinformaticians, software developers, IT engineers and others. To solve this complex task the consortium of companies was set up. Sequoia genetics Company coordinates the project entire and work in the area of medical genetics. EMC Corporation develops solutions for BIG DATA processing and virtualization. The team of bioinformaticians from several Saint-Petersburg universities is responsible for the development of proprietary algorithms of data analysis.

The project is implemented in the partnership with Skolkovo Innovation Centre. Favorable taxation and grant policy will encourage the startup.

About Sequoia genetics
www.sequoiag.com
Sequoia genetics, a member of Alkor Bio Group, has been found to lead the project «Personalized genomic diagnostics» that will take molecular-genetic diagnostics to the whole new level.

«Alkor Bio», the largest biotechnological group in the North-West of Russia, was established in 1992. Now it incorporates 11 companies and is a Russian market leader in production of reagents for EIA and PCR.

The group main line of business is: development, manufacture and sales of diagnostic kits for immune-enzyme and molecular-genetic analysis; development of the cellular technologies and its implementation into routine clinical practice; banking of hemopoietic stem cells from cord blood; conducting laboratory tests for individuals; investment in innovative biotechnological projects.

About EMC
EMC Corporation is a global leader in enabling businesses and service providers to transform their operations and deliver IT as a service. Fundamental to this transformation is cloud computing. Through innovative products and services, EMC accelerates the journey to cloud computing, helping IT departments to store, manage, protect and analyze their most valuable asset — information — in a more agile, trusted and cost-efficient way. Additional information about EMC can be found at www.EMC.com.

On February 8, 2012 EMC and The Fund of Development and Commercialization of New Technologies «Skolkovo» signed an agreement on establishing a new center of research and development EMC that will make solutions for cloud computing and BIG DATA analytics in the field of bioinformatics and energy efficiency.

In the next three years EMC plans to hire up to fifty Russian professionals for new R&D center. Currently the company has a big Center of excellence in Saint-Petersburg with hundreds employees.
The EMC research center in Skolkovo will be the only one in the field of bioinformatics and energy efficiency. It will be tightly coupled with the EMC center in Saint-Petersburg for optimal cooperation.