В персонализированную медицину вкладываются средства

Национальные Институты Здоровья США выделили почти полмиллиарда долларов на проект, который, по их ожиданиям, возвестит о новой эре диагностики и лечения на основе результатов полногеномного секвенирования.

Национальный Институт Исследований Генома Человека (The National Human Genome Research Institute (NHGRI)), входящий в состав NIH, представил схему своих приоритетов по финансированию. «Четырехлетний план по финансированию предполагает акцентирование внимания на медицинском применении данных полногеномного секвенирования, - говорит Эрик Грин, директор NHGRI, - Благодаря последним достижениям в области технологии секвенирования данная цель теперь в пределах досягаемости».

За последнее десятилетие стоимость секвенирования за 1 нуклеотид снизилась почти в 500 тыс. раз, что значительно повышает возможность проведения индивидуального рутинного секвенирования в медицинских целях. Для некоторых пациентов данная процедура уже стала реальностью (см. статью).

Львиная доля бюджета NHGRI в 461 млн. долларов США будет поделена между уже существующими проектами трех крупных центров по геномному секвенированию: Института Брода (Broad Institute) в Кембридже (Массачусетс), Института Геномики при Вашингтонском Университете (Genome Institute at Washington University) в Сент-Луисе (Миссури) и Центра по Секвенированию Генома Человека при Медицинском Колледже Бэйлора (Human Genome Sequencing Center at Baylor College of Medicine) в Хьюстоне (Техас). По словам Эрика Грина, в первый год финансирование составит 86 млн. долларов, а в последующие годы будет сокращаться.

Эти центры, в свое время участвовавшие в программе «Геном Человека» (Human Genome Project), будут продолжать работу над другими проектами, такими как «1000 Геномов» (1000 Genomes Project), целью которого является регистрация генетической изменчивости человека, и проект расшифровки генома рака (Cancer Genome Atlas), исследующий генетические изменения, ассоциированные с онкологическими заболеваниями.

Кроме того, бюджет в 20 млн. долларов выделен на разработку программного обеспечения для анализа данных секвенирования, которое может быть использовано учеными, не обладающими достаточным опытом для обработки последовательностей с целью получения полезной клинически значимой информации. Бюджет на разработку программного обеспечения будет распределен в начале 2012 г.

Около 20% финансирования будет также выделено на разработку двух новых программ. Первая, Mendelian Disorders Genome Centers (Геномные Центры Менделевских Заболеваний), будет направлена на выявление генетических основ всех Менделевских заболеваний, развитие которых связано с мутацией в одном гене. Хотя частота встречаемости некоторых из таких заболеваний довольна низка, они предоставляют важную информацию о функциях определенного гена организма. Большое количество препаратов широкого применения, таких как статины, было разработано на основе результатов исследования Менделевских заболеваний [1].

Однако причины развития чуть менее половины из приблизительно 6 тыс. Менделевских заболеваний человека все еще остаются не выясненными. Со снижением стоимости секвенирования и уменьшением количества времени, затрачиваемом на его проведение, ситуация может измениться. «Новые технологии секвенирования устранят все барьеры», - говорит Ричард Лифтон (Richard Lifton), главный исследователь Центра Менделевских Заболеваний (Center for Mendelian Disorders), основанного NHGRI в Йельском Университете (Yale University) в Нью-Хейвене (Коннектикут, США). NHGRI также будет осуществлять финансирование Центра Менделевской Геномики в Вашингтонском Университете (University of Washington) в Сиэтле и Центра Менделевской Геномики в Медицинском Колледже Бэйлора при Университете Джона Хопкинса (Baylor College of Medicine) в Хьюстоне (Техас). Все три центра планируют в следующем году присоединиться к Международному Консорциуму Редких Заболеваний (International Rare Disease Research Consortium) (см. статью).

Целью второй программы – Clinical Sequencing Exploratory Research Project (Проект по Исследованию Клинического Секвенирования) – является получение ответов на вопросы, каковы медицинские, этические и социальные последствия использования геномного секвенирования в клинической практике.

Пять институтов – Медицинский Колледж Бэйлора в Хьюстоне (Техас), Женская Больница Бригхэм (Brigham and Women's Hospital) в Бостоне (Массачусетс), Детская Больница Филадельфии (Children's Hospital of Philadelphia) (Пенсильвания), Университет Северной Каролины (University of North Carolina) в Чапел-Хилл и Вашингтонский Университет в Сиэтле – будут запускать проекты по исследованию значимости клинического секвенирования для различных заболеваний.

В Сиэтле, например, ученые будут оценивать, как секвенирование белок-кодирующих участков генома пациентов с колоректальным раком влияет на постановку диагноза и последующее лечение.

По словам медицинского генетика Гэйл Ярвик (Gail Jarvik) из Вашингтонского Университета, настало время проверить полезность клинического секвенирования. «Технология секвенирования разработана, но предстоит проделать много работы, чтобы понять, как ее применять», - говорит Гэйл.

Эрик Грин признает, что внедрение секвенирования с клиническую практику не будет простой задачей. «Одна из вещей, которую может сделать наш институт от имени всех NIH, это получить огромный набор данных о применении геномики в медицинской практике».



Финансирование поможет внедрить полногеномное секвенирование в общую медицину (фото: NIH)

Оригинальный текст: Susan Young

Литература:
1. Brinkman, R. R., Dubé, M.-P., Rouleau, G. A., Orr, A. C. & Samuels, M. E. Nature Rev. Genet. 7, 249–260 (2006).

По материалам NatureNews