Свободный доступ к данным облегчит проведение исследований в области геномики

Совместно с другими спонсорами Фонд Эвин Марион Кауффман (Ewing Marion Kauffman Foundation) (Канзас, США) планирует создать самую большую в мире базу данных, содержащую свободно доступные, востребованные пользователями сведения о здоровье пациентов и их геномных данных, в надежде облегчить трудности с информированным согласием и обладанием данными, которые, как говорят некоторые исследователи в области биомедицины, тянут науку назад в эру «больших данных».

Юридическое соглашение для исследований в области геномики (Portable Legal Consent for Common Genomics Research), разработанное проектом Consent to Research, представляет собой систему, с помощью которой пользователи смогут помещать свои сведения в базу данных без таких персональных данных, как имя и электронный адрес. Этим данным присваивается идентификационный номер, и они передаются ученым, которые должны будут согласиться на работу с анонимными данными о пациенте, что предотвращает нанесение вреда лицам, предоставляющим информацию о себе. Пациенты, предоставляющие свои данные для исследований, должны пройти детализированный процесс информированного согласия.

Двадцать третьего апреля проект был одобрен рецензентами по этическим вопросам, а уже в мае любой желающий сможет подписать согласие и начать вносить свои персональные сведения в базу данных.

Джон Вилбанкс (John Wilbanks), возглавляющий Consent to Research, утверждает, что проект призван предоставить ученым доступ к расширяющейся сводной таблице данных, собранных как с помощью новых исследовательских подходов, например, полногеномного секвенирования, так и обычных лабораторных тестов, проводимых медицинскими работниками. С помощью нового юридического соглашения всем данным будет присвоен индивидуальный идентификационный номер, позволяющий отслеживать исследования, в которых были использованы данные пациента. Вилбанкс надеется, что к концу этого года свои данные в проект внесут 25 тыс. человек. «Мы хотим предоставить ученым расширенный компьютерный поиск в гигантском массиве персональных данных», - говорит Вилбанкс.

Пока что юридическое соглашение будет поставлять данные в компьютеризованную исследовательскую базу Synapse, разработанную некоммерческой биомедицинской исследовательской организацией Sage Bionetworks (Сиэтл, США). Однако в будущем будут разработаны инструменты, которые позволят ученым за пределами Synapse подключаться к их базе данных.

Проект пользуется широкой общественной поддержкой и является новой моделью, позволяющей потребителям и пациентам управлять научными исследованиями [1]. Он облегчает согласование при проведении различных исследований генома путем информирования доноров, а также предоставляет им гарантии полной анонимности, не связывая данные с конкретными исследованиями.

Специалисты в области биоэтики сомневаются, что заключение добровольного информированного согласия будет действительно возможно при проведении исследований генома, поскольку в момент получения данных пациента невозможно предсказать все способы их дальнейшего использования. В исследовании, опубликованном в начале апреля в журнале Nature Genetics [2], обсуждался вопрос повторной идентификации – перспективы того, что личность субъектов исследования может быть установлена на основании данных, предоставленных исследовательским проектам или переданных с помощью социальных информационных сервисов.

Глава компании Pacific Biosciences of Menlo Park (Калифорния, США) Эндрю Касарскис (Andrew Kasarskis), также являющийся одним из директоров Института Геномики и Полномасштабной Биологии при Медицинской Школе Горы Синай (Institute for Genomics and Multiscale Biology at the Mount Sinai School of Medicine, США), согласен, что ученые должны прекратить давать участникам исследований пустые обещания о сохранении конфиденциальности. «Мы должны создать условия для защиты прав людей способами, не позволяющими использовать данные, которые не приносят пользы физическим лицам и ученым», - считает Касарскис.

«Для команд ученых, имеющих твердо устоявшиеся когорты пациентов и здоровых лиц из групп контроля, обмен данными не занимает первое место в списке приоритетных задач», - говорит врач, ученый и предприниматель Атул Батте (Atul Butte) из Медицинской Школы при Стэнфордском Университете (Stanford University School of Medicine, США).

Однако, по словам Батте, юридическим соглашением могут воспользоваться ученые, не имеющие возможности собрать большие базы данных. «Для одного ученого или маленькой лаборатории, имеющих уникальную методику и трудности с набором пациентов или данных, это должно стать огромным шагом вперед», - говорит он.

Это и является целью Джона Вилбанкса. «Мы хотим снять границы на пути использования этих данных настолько, что сможем получить результаты, которые на самом деле удивят нас», - считает ученый.

Оригинальный текст: Erika Check Hayden

По материалам Nature News

Литература:
1. Kaye, J. et al. Nature Rev. Genet. 13, 371–376 (2012).
2. Schadt, E. E., Woo, S. & Hao, K. Nature Genet. http://nature.com/doifinder/10.1038/ng.2248 (2012).