Y-хромосома человека никуда не денется

Мужчины могут вздохнуть с облегчением – их половая хромосома никуда не денется. Исследование Y-хромосом человека и макаки-резус подвергли сомнению идею о том, что хромосома постоянно теряет гены и обречена к деградации. На самом деле, тот вариант Y-хромосомы, который сейчас несут все мужчины на планете, потерял только 1 ген за 25 млн. лет. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature [1].

«Я думаю, это должно, наконец, положить конец спекуляциям о скорой деградации Y-хромосомы. Двадцать пять миллионов лет – это очень большой отрезок истории», - говорит руководитель исследования Дженнифер Хью (Jennifer Hughes), генетик из Института Биомедицинских Исследований Уайтхэда (Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge) (Массачусетс, США).

Краткая история Y-хромосомы

Y-хромосома появилась около 200-300 млн. лет назад у общего предка млекопитающих. Разделение на самцов и самок тогда уже существовало, но пол особи определялся не генетикой, а факторами окружающей среды, такими как температура.

Все изменилось, когда в результате эволюции гена SOX3 появился ген SRY. Именно SRY, а не факторы окружающей среды, сейчас делает мужчин мужчинами. Хромосома, на которой появился ген SRY стала Y-хромосомой, а ее пара, в которой находится ген SOX3 – Х-хромосомой.

Как и обычные пары хромосом – аутосомы – Y- и Х-хромосомы сначала «перетасовывали» свой генетический материал в каждом поколении. Однако постепенно Y-хромосома утратила способность к рекомбинации. Полезные самцам гены накапливались возле генов, определяющих пол, и рекомбинация в этой части хромосомы была подавлена для сохранения этого, присущего только самцам, района. С течением времени Y-хромосома изменялась в сторону полного ингибирования рекомбинации районов, прилежащих к генам, определяющим пол, с X-хромосомой. В результате этого процесса 95% человеческой Y-хромосомы не способно к рекомбинации.

В 2002 г. двое австралийских ученых исследовали скорость, с которой Y-хромосома теряла гены, и предположили, что «приблизительно через 10 млн. лет она полностью деградирует» [2]. Некоторые млекопитающие, такие как щетинистые крысы и полевки, уже утратили Y-хромосому, и определяющие пол гены появились на других хромосомах. Казалось, что Y-хромосому человека постигнет та же судьба.

В 2010 г. Дженнифер Хью и ее коллега Дэвид Пейдж (David Page) опубликовали сиквенс Y-хромосомы шимпанзе [3] и обнаружили значительные различия между ним и последовательностью Y-хромосомы человека. Шимпанзе утратили множество белок-кодирующих генов примерно за 6 млн. лет, однако, другие участки Y-хромосомы были неоднократно дуплицированы (удвоены).

Хью предположила, что дупликации наделили шимпанзе дополнительными копиями генов, вовлеченных в продукцию спермы, – полезная черта для данного вида, в котором одну фертильную самку оплодотворяет несколько самцов. «Если у вас есть хромосома, позволяющая продуцировать много спермы, другие утерянные гены не имеют значения», - говорит Хью.

С целью дальнейшего исследования истории Y-хромосомы Хью с коллегами секвенировали Y-хромосому макаки-резус (Macaca mulatta), которая является общим предком человека и шимпанзе. Макаки ведут беспорядочную половую жизнь, и ученые ожидали увидеть, что Y-хромосома макаки утратила несколько генов, а гены, вовлеченные в продукцию спермы, опять же дуплицировались.

«Результаты нас удивили, - говорит Хью, - У Y-хромосомы макаки был лишь 1 ген, которого нет у человека, и этот ген расположен на нестабильном участке хромосомы. Y-хромосома человека гораздо длиннее, чем у макаки, однако гены, по большей части, те же самые».

«Эти гены дают нам уверенность, что и через 50 млн. лет Y-хромосома останется такой же. Они не утрачиваются, поскольку без них человек, вероятно, станет бесплодным», - говорит Скотт Холи (Scott Hawley), генетик из Института Медицинских Исследований Стоуерса (Stowers Institute for Medical Research) (Канзас-Сити, США).

Дженнифер Грэйвс (Jennifer Graves), австралийский генетик из La Trobe University (Мельбурн) и автор статьи, вышедшей в 2002 г., оценила новое исследование, но по-прежнему сомневается в долгосрочных перспективах Y-хромосомы. «В Y-хромосоме человека множество дуплицированных участков, содержащих как активные, так и нарушенные гены. Эти участки свидетельствуют о скорой деградации Y-хромосомы. Если определяющие пол гены появились бы на аутосомах, Y-хромосома бы исчезла».



Мужчины могут не волноваться за свою Y-хромосому. (фото: TETRA IMAGES/GETTY IMAGES)

Оригинальный текст: Ewen Callaway

По материалам Nature News

Литература:
1. Hughes, J. F. et al. Nature (2012).
2. Aitken, R. J. & Graves, J. A. M. Nature 415, 963 (2002).
3. Hughes, J. F. et al. Nature 463, 536–539 (2010).