Предприниматель исследует себя, желая знать все о своих генах

Биолог и рисковый предприниматель Дж. Крейг Вентер начинает свое утро с овсянки и обезжиренного молока. Поскольку он генетически предрасположен к сердечным заболеваниям, то добавляет «самую малость» коричневого сахара. К вечеру того же дня доктор Вентер получил информацию о том, что у него имеется ген, вчетверо повышающий риск ослепнуть.

Такой может стать жизнь человека, изучающего собственную ДНК.

Более всего 60-летний доктор Вентер известен своей борьбой в научных кругах за право стать первым, кто полностью расшифровал человеческий геном, состоящий из миллиардов нуклеотидов – элементов, которые составляют генетический код каждого из нас.

В конце 1990-х годов он возглавил частную компанию Celera Genomics, которая стремилась справиться с этим заданием быстрее, чем государственный проект Human Genome Project, получавший финансирование от правительства США и иных организаций. Обе стороны признали «ничью», о которой Белый дом объявил в 2000 году.

После того как доктор Вентер вынужден был оставить Celera из-за расхождений в деловых планах, он открыл страшную тайну. Более половины расшифрованных компанией генов принадлежало ему самому. Сейчас он возглавляет собственный научный центр, некоммерческий Институт Дж. Крейга Вентера в Роквилле, штат Мэриленд. Крупнейшее достижение последних месяцев: завершена расшифровка генома доктора Вентера.

Как и у любого человека, у доктора Вентера шесть миллиардов нуклеотидов, которые составляют тысячи генов, разделенные на 46 хромосом. Гены выполняют роль руководства, описывающего работу тела, производят белки, составляющие организм, и отвечают за такие признаки, как, например, рост.

Работники института вплотную подошли к полному прочтению ДНК доктора Вентера. Биолог планирует выпустить в свет свой генетический код в виде компьютерной базы данных. На прошлой неделе Вентер закончил 469-страничный черновик своей автобиографии, в которой он вспоминает, как был врачом во Вьетнаме, описывает два развода и рассказывает о находках, сделанных им при изучении собственной ДНК. Он уже придумал название для книги: «Расшифрованная жизнь» (A Life Decoded).

Ген OCA2, содержащийся в 15-й хромосоме, предположительно отвечает за голубой цвет его глаз. По версии Вентера, другой ген отвечает за продолжительность жизни, а еще один связан с закупоркой сосудов – эту особенность он, вероятно, унаследовал от отца, который скончался в возрасте 59 лет от сердечного приступа. Несмотря на то что он предприниматель, допаминовый рецептор D4 представлен в его геноме не в таком виде, в каком он ответственен за склонность к риску.

Доктор Вентер говорит, что его проект позволит создать первую полную карту генома конкретного человека. В отличие от него, расшифровки, созданные фирмой Celera и государственным объединением, были собраны у нескольких человек и представляли собой «общую» карту человеческого генома. Несмотря на то что более 99% генов у всех людей идентичны, существующие небольшие различия делают каждого человека уникальным.

Некоторые из бывших конкурентов доктора Вентера считают, что это проект вызван эгоизмом, а не интересами науки. «Общее правило в науке гласит, что нельзя проводить эксперименты на себе, – объясняет Филипп Грин, специалист по генетике из Университета Вашингтона в Сиэтле. – Это необходимо для сохранения объективности».

Кроме того, критики говорят, что карта ДНК доктора Вентера не будет представлять большой научной ценности, поскольку это лишь один геном. Генетикам нужны сведения о различных людях, чтобы сделать полезные выводы, позволяющие связать гены с определенными заболеваниями. Доктор Вентер отвергает эту критику, заявляя, что его карта лишь первая из многих.

На деле идеи доктора Вентера начинают получать поддержку. В прошлом месяце Гарвардский университет набрал семерых добровольцев, согласных принять участие в расшифровке ДНК по «Проекту индивидуального генома». В этом месяце один из калифорнийских фондов предложил награду в 10 млн долларов любому, кто разработает быстрый способ создания индивидуальной генетической карты. В ходе этого же состязания свое согласие на расшифровку ДНК дали телеведущий Ларри Кинг и финансист Майкл Милкен. К ним присоединился также физик Стивен Хокинг, прикованный к инвалидному креслу.

Гонку по расшифровке ДНК конкретного человека подстегивает постоянное снижение стоимости этого процесса, которая каждые два года падает вдвое. Хотя цена полной расшифровки человеческого генома пока сохраняется на уровне 20 млн долларов, уже через десять лет она может опуститься настолько, что обычные люди смогут позволить себе узнать собственный геном.

Доктор Вентер говорит, что ведущие исследователи должны послужить обществу, опубликовав расшифровку собственных генов. Раскрытие генома конкретного человека создает для него опасность подвергнуться дискриминации и может раскрыть факты о возможном риске для здоровья. К примеру, некоторые работодатели не захотят нанимать людей, генетически предрасположенных к заболеваниям, лечение которых дорого обойдется. «Я намерен показать, что первопроходцы не считают это серьезным риском», – говорит доктор Вентер.

Расшифровка генов пока дается непросто. Ничтожные расхождения в структуре ДНК могут отвечать за интеллект, внешность и предрасположенность к заболеваниям. Но лишь в редких случаях их влияние выявлено. Для здоровых людей это в особенности означает, что гены не дают четких ответов на вопросы.

«Моя реакция не сводится к словам «ну и что», но в то же время я, конечно, не проявляю бурной радости», – рассказывает доктор Вентер о своем личном опыте.

По запросу Wall Street Journal сотрудники Вентера проверили, как выглядят его гены, связанные с риском заболеваний. В ходе конференции по обсуждению результатов доктор Вентер узнал, что гены увеличивают опасность того, что он ослепнет.

Цзя Ци Хуан, биолог института, сообщил доктору Вентеру, что один из его генов, который носит обозначение CFH, отличается необычным порядком нуклеотидов – мутацией, – который ученые из Йельского университета недавно связали с «крайне высоким» риском дистрофии желтого пятна – распространенным глазным заболеванием, вызывающим слепоту. «Что значит «крайне высоким»?» – спросил Вентер с беспокойством.

Большинство генов у человека представлены двумя копиями, по одной от каждого из родителей. В случае с доктором Вентером лишь одна из копий CFH обладает мутацией – для него риск ослепнуть повышается в три-четыре раза. Если бы мутация присутствовала в обоих генах, то риск вырос бы более чем в 10 раз. В настоящее время способа предотвратить заболевание не существует. «Придется вам взять у меня еще одно интервью через 20 лет и спросить, могу ли я видеть», – говорит доктор.

Биолог института Сэмуэль Леви изучил геном доктора Вентера и подсказал ему ряд идей для книги. В ходе изучения ДНК он пережил несколько непростых моментов. Доктор Леви вспоминает, как нервничал, собираясь сообщить Вентеру, что ген ApoE в его организме создает повышенный риск раннего развития болезни Альцгеймера. «Хорошо, благодарю вас», – ответил тогда доктор Вентер.

Доктор Вентер надеется, что знание генетического кода поможет оставаться здоровым. Узнав о своей общей предрасположенности к сердечным заболеваниям, также связанной с мутацией гена ApoE, Вентер стал принимать таблетки Lipitor, снижающие уровень холестерина. По данным предварительных исследований, это лекарство способно предотвратить развитие болезни Альцгеймера у людей с генами, аналогичными его собственным. «Я могу постараться изменить судьбу, предопределенную генами, рассчитывая вероятности», – объясняет доктор Вентер.

Но гены не сообщают обо всем, и доктор Вентер это знает. Недавно Вентеру был поставлен диагноз «меланома», и он пережил успешную операцию. Однако его ген p16, создающий в случае мутации риск заболевания раком кожи, в норме. Доктор Вентер объясняет так: вероятно, он заболел раком, поскольку слишком много времени проводил на солнце, в частности на своей роскошной яхте Sorcerer II.

Антонио Регальдо, The Wall Street Journal
Перевод http://www.inopressa.ru/