Обмен данными об онкогенах станет быстрее

17.06.201410750

Несмотря на то, что год назад монополия крупной американской компании Myriad Genetics (Солт Лейк Сити, США) на диагностику генов рака молочной железы прекратила существование, компания смогла сохранить значительное преимущество перед своими конкурентами. В июле 2013 г. года Верховный Суд Америки вынес решение, запрещающее патентовать гены, в связи с чем эксклюзивные права компании Myriad на гены BRCA1 и BRCA2, ассоциированные с риском развития рака молочной железы и рака яичников, были признаны недействительными. Однако Myriad до сих пор получает частную информацию о результатах 1,3 млн. генетических тестов: именно эти данные дают компании преимущество при интерпретации результатов исследования данных генов.

Однако коалиция, сформированная учеными, врачами, пациентами и консультантами по генетике, хочет лишить компанию Myriad ее преимущества. Через год после того, как Верховный Суд запретил патентовать гены, а, значит, прекратил монополию компании на анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, количество посещений общедоступной базы клинических генетических данных ClinVar по поводу вариантов генов BRCA возросло и теперь составляет примерно 1/3 от таковых базы компании Myriad. По словам лидеров движения за обмен результатами исследований, это демонстрирует, как ученые могут преодолеть длительно существовавшие трудности в области распространения генетической информации.

По мнению генетика Хейди Рем (Heidi Rehm), руководителя лаборатории молекулярной медицины некоммерческой компании Partners HealthCare (Кэмбридж, США), активно участвующей в общественном движении за свободное распространение данных о генах BRCA, в течение года ученые будут располагать более надежным источником данных о генах BRCA1 и BRCA2, чем сегодня располагает компания Myriad.

В компании Myriad считают, что общедоступные базы данных ненадежны, дорого обходятся и чувствительны к сокращению финансирования на их содержание. «Мы располагаем самой качественной базой данных в мире. Это важно, поскольку, когда пациент получает результаты исследования, он должен принять решение о своем дальнейшем лечении, основываясь на этой информации», – говорит представитель компании Рональд Роджерс (Ronald Rogers). По его словам, компания Myriad потратила 500 млн. долларов США на разработку тестов и создание базы данных.

Размер базы данных значим для анализа результатов генетического тестирования: чем больше база, тем она эффективнее при интерпретации результатов генетического теста конкретного пациента. Из тысяч возможных вариантов генов BRCA только некоторые могут быть ассоциированы с развитием рака. Если специфический вариант гена значительно чаще встречается у людей, у которых была диагностирована опухоль, чем среди здорового населения, можно оценить его вклад в риск развития заболевания. Только получив результаты генетического тестирования большого числа людей, ученые могут выявить варианты гена, ассоциированные с развитием рака.

«Если компания Myriad является хозяином частной базы данных, она наносит вред здоровью пациентов», – говорит Шерри Бейл (Sherri Bale), управляющий директор компании GeneDx (Гайтенсбург, США) – одной из нескольких компаний, которым компания Myriad предъявила иск в связи с нарушением патентного права при исследовании генов BRCA. Эти компании снизили стоимость анализа генов BRCA до 2200 долларов США, по сравнению с 4040 долларами США в компании Myriad, а также способствовали увеличению потока данных о генах BRCA в базу данных ClinVar.

Такие генетики, как Рем и Роберт Нассбаум (Rehm and Robert Nussbaum) из Калифорнийского Университета в Сан-Франциско (University of California, San Francisco, США), рекомендуют пациентам, специалистам в области генетики и страховым компаниям иметь дело только с теми фирмами, которые делятся получаемыми результатами с другими заинтересованными сторонами.

Уже давно генетики рекомендуют своим коллегам обмениваться информацией, но им мешают практические трудности и конкуренция на рынке. Чтобы поделиться полученными данными, необходимы время и деньги. В то же время генетики обеспокоены возможностью нарушения конфиденциальности результатов обследования пациента или вероятностью того, что конкуренты окажутся более успешными на рынке или раньше них опубликуют их собственные данные. Проект Sharing Clinical Reports Project, инициированный Нассбаумами, нацелен на радикальные изменения, которые произойдут, если клинические лаборатории будут заносить результаты диагностических тестов Myriad в базу данных ClinVar.

Сейчас в базе данных ClinVar содержится информация о 5752 вариантах генов BRCA, размещенных проектом Sharing Clinical Reports, конкурентами компании Myriad и академическими лабораториями, а компания Myriad между тем владеет информацией о 16 тыс. вариантах генов. Скоро планируется предпринять новые действия, которые будут способствовать обмену данными между заинтересованными сторонами. В марте 2014 г. некоммерческая организация Global Alliance for Genomics and Health (Торонто, Канада) собрала генетиков и врачей на конференции в Лондоне, где они разработали план по созданию еще более крупной базы данных. Новая база, получившая название BRCA Challenge, объединит сведения, содержащиеся в таких клинико-генетических базах, как ClinVar и Leiden Open Variation Database, финансируемая Европейским Союзом.

«Идея заключается в том, что другая часть мира располагает приблизительно таким же объемом данных, что и компания Myriad, и, если мы объединим имеющиеся сведения и попробуем воспользоваться ими, то окажемся в равных условиях», – говорит Голдгар.

В апреле 2013 г. перед зданием Верховного Суда США проходили протесты против закона о патентовании генов. (фото: Tom Williams/CQ Roll Call/Getty Images)

По материалам NatureNews

Оригинальная статья: Nature 510, 198 (12 June 2014) doi:10.1038/510198a


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей