Может ли пациент отказаться от получения результатов генетического анализа?

Новые рекомендации, касающиеся результатов секвенирования генома, дадут пациентам возможность отказываться от анализов.

Публикация журнала Scientific American

Представим ситуацию: 2030 год, пациент Джо Джонсон идет на прием к врачу из-за проблем со зрением. Доктор делает то, что делают врачи в 2030 г. в случае практически любого недуга: проводит полное сканирование генома пациента. Этот анализ дает врачу информацию, необходимую для выяснения проблемы Джо, и даже больше. Например, после получения результатов анализа доктор устанавливает, что у Джо, помимо всего прочего, может развиться рак прямой кишки с вероятностью 80%. Врач рекомендует ему регулярно проходить колоноскопию – процедуру, позволяющую выявить полипы, предшествующие развитию рака. Однако Джо не очень радует перспектива регулярных процедур в течение многих лет, к тому же нет однозначной уверенности в том, что его генетическая мутация приведет к развитию рака.

Конечно, в настоящее время такой генетический анализ не назначается в рабочем порядке большинству пациентов, но, вполне возможно, будет назначаться в ближайшие годы. Многие пациенты не хотят знать о своей генетической предрасположенности к заболеваниям, особенно таким, для которых не существует лечения, как, например, болезнь Альцгеймера. Но не ясно, захотят ли обследуемые знать о результатах, которые свидетельствуют о повышенном риске некоторых излечимых заболеваний. Сейчас генетики предприняли важный шаг, дав пациентам возможность выбора. Американский Колледж Медицинской Генетики и Геномики (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) представил обновленные правила, которые позволят пациентам полностью избегать рекомендуемых анализов на генетические мутации, которые могут указывать на риски специфических заболеваний.

Перспектива медицинских анализов, раскрывающих неожиданные сведения, не нова; в настоящее время существует компьютерная томография, позволяющая обнаружить опухоли. Однако появление геномного секвенирования подняло ставки. Секвенирование дает возможность обнаруживать широкий спектр основополагающих генетических мутаций, но во многих случаях специалисты не могут точно судить об их значении. Когда врач проводит анализ на одно заболевание, могут обнаружиться признаки абсолютно другого заболевания. Иногда такие зацепки являются ранним предостережением, способным спасти жизнь, но иногда они могут быть ошибочными, приводя к излишнему стрессу и рискованному лечению.

Новые рекомендации содержат поправки к ранним руководствам, которые призывали врачей проводить скрининг генов, связанных с 24 нарушениями, даже если они не имеют отношения к заболеванию, диагностика которого проводится у пациента. Американский Колледж Медицинской Генетики и Геномики выбрал эти заболевания потому, что исследователям известно о них достаточно много, чтобы утверждать, что конкретные мутации приведут к повышенному риску развития определенных заболеваний, для которых доступно лечение или способы контроля.

Прежнее руководство было противоречивым, однако лишь частично, поскольку оно поднимало неудобные вопросы относительно выбора пациента. Прежде, чем направиться на анализ, пациент и его лечащий врач могут обсудить возможное значение результатов и совместно решить, хочет ли пациент получить подобную информацию. Однако большинство врачей могут оказывать на пациентов давление с целью проведения полного анализа. Даже если бы пациент был против, лаборатория могла все равно собрать полные данные и передать их врачу.

Но поскольку информация, тем не менее, может попасть в медицинскую карту пациента, даже если его врач согласился не разглашать данные, она, вероятно, может открыться позже во время консультации с другим врачом-специалистом.

«Информация легко может просочиться и разрушить вашу попытку не знать ее», - рассказывает Джеймс Эванс (James Evans), директор Генетической Службы при Университете Северной Каролины (Adult Genetics Services at the University of North Carolina, США), член ACMG.

Существующее положение ставит врачей в шаткое положение, поскольку информация может открыться по причине того, что, по мнению врача, пациенту следует знать ее, но при этом врач связан словом не разглашать сведения.

Новое решение ACMG рекомендует предоставлять пациентам возможность выбора не получать собранную информацию вовсе. Это решение получило широкую поддержку среди экспертов-генетиков. На ежегодной конференции в Нэшвилле (США), прошедшей недавно, неофициальный опрос более чем 400 экспертов, работающих в данной области, установил, что 88% специалистов поддерживают возможность отказа от анализа.

Тем не менее, ситуация остается спорной. Некоторые врачи не поддерживают такое решение, поскольку, по их мнению, это даст возможность пациенту легко отказаться от анализа, потенциально способного спасти жизнь.

Проблема в том, что секвенирование генов ставит сложные вопросы этики и взаимодействия врача и пациента. Если пациент предпочитает отказаться от анализа из рекомендованного списка мутаций, действительно ли он или она понимает, что означает такое решение? Смог ли врач объяснить значимость мутаций за относительно короткое время приема? Но в настоящее время пациенты имеют возможность отказаться от спасающих жизнь процедур, так почему должна быть разница в возможности отказа от информации о возможных генетических мутациях.

Некоторые лаборатории, предоставляющие в настоящее время услуги по секвенированию, уже предлагают возможность отказа, поэтому маловероятно, что новые рекомендации станут проблемой для лабораторий, поясняет Гэйл Герман (Gail Herman), президент Американского Колледжа Медицинской Генетики и Геномики. Однако пока неясно, как в будущем возможность отказа от анализа скажется на уровне отдельных генов.

Несмотря на то, что новые рекомендации ACMG предлагают пациенту возможность отказа или прохождения геномного анализа, генетики и биоэтики уже обсуждают сценарии, когда пациент мог бы подойти к принятию решения как к выбору меню, указав, например, что он хочет знать о повышенном риске заболеваний сердца, но не об онкологии.

«На данный момент мы не рекомендуем избирательный отказ, - говорит Герман, - Разумеется, врач и пациент могут решать, что представляет интерес для пациента, но мы не рекомендуем это на данном уровне и в настоящее время».

Ожидается, что список генов, рекомендуемых для исследования мутаций, будет расширяться. Новая комиссия ACMG, собравшаяся впервые несколько дней назад, разработает критерии добавления и удаления генов в последующие версии списка.

По материалам NatureNews

Nature doi:10.1038/nature.2014.14976