Об этике пренатального полногеномного секвенирования

15.08.201215870

Технологии пренатального генетического скрининга становятся все более доступными, однако объем получаемой информации ставит множество этических вопросов.

Все увеличивающаяся доступность полногеномного секвенирования требует от врачей и генетиков большего внимания к тому массиву информации, который поступает к родителям. Факт в том, что мы до сих пор не осознаем значения большей части полученной информации, заключают научные сотрудники Кафедры Биоэтики Национальных Институтов Здоровья (National Institutes of Health's Department of Bioethics). Их статья была опубликована в Hastings Center Report.

Большинство этических вопросов связано с интерпретацией данных, полученных в ходе полногеномного секвенирования. Ученые полагают, что данная проблема встанет более остро, когда цена полногеномного секвенирования упадет до 1000 долларов США за геном, и эта процедура станет рутинной и будет внедрена в клиническую практику.

Пренатальное полногеномное секвенирование, позволяющее «прочесть» генетическую последовательность всего генома, а не отдельных генов, значительно отличается в этическом плане от современной пренатальной генетической диагностики. Наиболее значим тот факт, что полногеномное секвенирование существенно увеличит объем доступных данных о геноме. В отличие от нынешних тестов, которые определяют риск возникновения серьезных генетических нарушений, новая методика позволит установить широкий спектр генетических особенностей, включая подверженность различным заболеваниям и, вероятно, может быть использована гораздо большим числом будущих родителей.

Многие этические вопросы, возникающие в связи с возможностью полногеномного секвенирования, связаны с неопределенностью значения полученной информации. Функции более чем 90% генов человека неизвестны, и в результате, как сообщают авторы публикации, «многие данные, полученные в результате полногеномного секвенирования, в течение многих лет (или даже десятилетий) будут представлять сомнительную ценность».

Проанализировав информацию, получаемую в результате полногеномного секвенирования, исследователи заключили, что большая часть ее, возможно, будет не более полезна, чем информация, получаемая в результате современных пренатальных тестов.

В первую очередь, по мнению специалистов, большое количество информации может лишь усилить тревоги родителей и привести к росту прерываний беременностей.

Авторы также предвидят, что, помимо принятия решений, связанных с репродукцией, полногеномное секвенирование негативно скажется также на воспитании детей. К примеру, если родителям будет доступна информация о том, что ребенок может иметь невысокий IQ, они станут не так сильно побуждать и поддерживать ребенка в учебе.

И наконец, новые технологии могут усилить конфликт интересов детей и родителей. Несмотря на то, что родители достаточно сильно заинтересованы в получении информации, позволяющей проконтролировать рождение здорового ребенка, дети заинтересованы в противоположном – в незнании подобной информации о самих себе, информации, которая может ограничить их независимость, когда они повзрослеют.

Видя потенциальный риск в полногеномном секвенировании, авторы выдвинули несколько рекомендаций:

- Поскольку лишь небольшая часть информации имеет отношение к принятию репродуктивного решения большинства родителей, медицинское сообщество должно разработать четкие критерии, касающиеся того, информацию какого рода следует предоставлять родителям.

- Право ребенка не знать генетическую информацию о себе не может быть нарушено до тех пор, пока информация не является очевидно полезной для родителей или способствующей улучшению здоровья ребенка.

- Для обсуждения проблемы в среде профессионалов и широкой общественности требуется большее количество данных.

- Профессиональная общественность должна играть активную роль в просвещении клинических специалистов относительно того, чем полногеномное секвенирование отличается от традиционных пренатальных генетических тестов, и как необходимо информировать родителей о возможных негативных моментах выбора новой технологии.

По материалам The Hastings Center

Оригинальная статья:

Greer Donley, Sara Chandros Hull, and Benjamin E. Berkman. Prenatal Whole Genome Sequencing: Just Because We Can, Should We? Hastings Center Report, 42, no. 4 (2012): 28-40 DOI: 10.1002/hast.50


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей