Динамика этических установок российских медицинских генетиков

Ижевская Вера Леонидовна,
доктор медицинских наук, ученый секретарь Медико-генетического научного центра РАМН.

В конце 1980-х годов началась разработка крупнейшего в истории биологии международного научного проекта «Геном человека». С тех пор стали доступны для изучения причины и механизмы развития различных заболеваний. Для многих наследственных болезней это означает возможность точного диагноза и прогноза; для частых заболеваний (онкологических, сердечно-сосудистых и др.) – выявление генетической предрасположенности, создание методов лечения и профилактики.

В медицинскую практику все больше внедряются различные виды генетического тестирования: пре- и постнатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития, доклиническая диагностика наследственных болезней с поздней манифестацией, тестирование на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, популяционный генетический скрининг.

Однако восприятие достижений современной биологии и медицины в обществе очень разное. Оно отражает как надежды на новые решения медицинских проблем, так и разочарования, поскольку новые технологии могут принести не только пользу, но и несомненный вред. Именно поэтому обсуждение этических проблем геномики вызвало большой общественный интерес во всем мире и привело к появлению ряда международных документов, разработанных ЮНЕСКО, Советом Европы, ВОЗ и национальными этическими комитетами многих стран.

Анкетный опрос российских генетиков, проведенный нами в 2003 году, показал, что две трети из них отмечают рост числа семей, при консультирования которых возникают серьезные этические проблемы (1). Чаще всего такие: невозможность предоставить семье необходимую генетическую помощь, отношение к аборту после пренатальной диагностики (как к прерыванию беременности, так и к сохранению пораженного плода), доступ к генетической информации для родственников, супругов или третьих сторон, тестирование заболеваний, проявляющихся в позднем возрасте.

При решении этих проблем свыше 80% генетиков руководствовались действующими приказами Минздрава, а также собственным жизненным опытом и интуицией, и были практически не знакомы с международными документами. Но в комментариях они отмечали недостаточность правовой и этической регламентации генетической службы.

Чтобы определить отношение к наиболее дискуссионным проблемам в этой области мы дважды (в 1992-м и 2002 годах) провели анонимное анкетирование российских врачей-генетиков с большим практическим опытом. Опрос 1992 года входил составной частью в международное исследование «Генетика и этика», поддержанное Всемирной организацией здравоохранения (2).

Анкета для этого исследования была разработана в США, переведена на языки стран, участвующих в опросе, и отредактирована так, чтобы понятия анкеты везде трактовались однозначно. Анкета включала разделы с социо-демографическими и профессиональными характеристиками респондента и 50 вопросов по наиболее дискуссионным этическим и методическим проблемам медико-генетической практики. В соответствии с условиями проекта в опросе могли принять участие генетики, оказывающие непосредственную помощь пациентам с наследственной патологией.

В 1992 году мы разослали 66 анкет в консультативные медико-генетические кабинеты областных центров европейской части России, консультативно-поликлинические отделения НИИ медицинской генетики ТНЦ Сибирского отделения и Медико-генетического научного центра РАМН. В ответ получили 45 заполненных анкет (73%).

В 2002 году опрос с помощью той же анкеты повторили, чтобы определить, насколько изменилось отношение генетиков России к этическим проблемам за десятилетие значительных социальных перемен в стране. Было разослано 100 анкет (всего по данным Минздрава в России тогда работало 200 врачей-генетиков), обратно получено 68 заполненных анкет.

Основные принципы медико-генетического консультирования: уважение пациента, недирективность, добровольность и информированное согласие на все процедуры должны обеспечить пациенту свободу выбора, включая и репродуктивный выбор. Возможность самостоятельно делать выбор может быть существенной для сохранения целостности личности и даже создавать у пациента ощущение физиологического благополучия.

Один из главных принципов медико-генетического консультирования – недирективность (3). Этот принцип закреплен во многих руководствах (4) и поддерживается большинством медицинских генетиков в разных странах (5).

Недирективность включает два главных элемента. Первый – предоставление точной, полной и непредвзятой информации, которую консультирующиеся могут использовать при принятии решения. Второй – сочувственное отношение врача-генетика, помощь в выработке пациентами собственного решения. При недирективном консультировании врач не говорит людям, что им делать, решение остается за семьей. Он должен, насколько возможно, поддержать их собственное решение. Это не значит, что врач-генетик не имеет права на оценку ситуации. Но даже при абсолютной уверенности в своей оценке, он не навязывает ее человеку или семье ни явно, ни скрыто. По рекомендациям экспертной группы ВОЗ консультирование должно быть недирективным, за исключением тех случаев, когда возможно лечение заболевания (6).

Директивность, напротив, – намеренная попытка консультанта подтолкнуть пациента к правильному, с точки зрения врача, выбору даже путем обмана, угрозы или принуждения (7).

Низкий уровень образованности населения и врачей общей практики в области генетики в сочетании с традиционным «медицинским патернализмом» нередко нарушают принцип недирективности медико-генетического консультирования и уважения автономии личности в принятии решений о здоровье и репродукции.

Подавляющее большинство генетиков на прямо поставленный вопрос о своем отношении к этому принципу отвечали, что в работе стараются максимально придерживаться недирективности. Оценить действительное положение дел позволили клинические задачи, описывающие конкретные ситуации, скажем, пренатальное выявление у плода различной патологии. Ответы предполагали соблюдение врачом недирективности («стараться быть объективным насколько возможно»), давая позитивный совет («убедить родителей доносить плод» и «подчеркнуть позитивные аспекты, чтобы они сами склонились к донашиванию плода») или негативный совет («убедить прервать беременность» и «подчеркнуть негативные аспекты, чтобы родители решили прервать беременность без прямой рекомендации»).

В международном исследовании 1992 года к директивному подходу относили и стремление врача убедить родителей принять определенное репродуктивное решение, и тенденциозную информацию, способную склонить их к решению, которое врач считает правильным. С таких же позиций мы оценивали и опрос 2002 года.

В 1992 году большинство генетиков в России были склонны к директивности, предпочитая при этом «негативный» совет (в зависимости от заболевания его давали от 24% до 87% генетиков). Причем, врачи, как правило, не принимали во внимание тяжесть и возраст начала заболевания, наличие и степень умственной отсталости пациента, продолжительность жизни больного. Например, 82% врачей-генетиков дали бы «негативный» совет семье, если у плода выявлен синдром Дауна, сопровождающийся умственной отсталостью, 73% – при ахондроплазии, характеризующейся патологией конечностей при нормальном или даже высоком интеллекте больного. Более того, рекомендации прервать беременность могли получить родители, если у плода выявлена генетическая предрасположенность к старческой болезни Альцгеймера (от 42 % врачей), к психическим заболеваниям (от 29%), алкоголизму (от 24%), хотя врач-генетик может определить только вероятность развития в будущем таких заболеваний, т.е. в этих случаях прогноз не однозначен.

Существенно, что предпочтение «негативного» совета во многом связано с недостатками медицинской помощи больным наследственной патологией и социальной реабилитации инвалидов в нашей стране.

Как отмечали авторы международного исследования 1992 года, в отношении рекомендаций после пренатальной диагностики среди врачей не было согласия ни в каждой из стран, ни между странами. В США, Канаде и Великобритании, с их давними традициями уважения частной жизни, предпочтение отдавалось недирективному консультированию. В других странах многие генетики считали своей обязанностью дать директивный совет.

В европейских странах в среднем генетики более склонны к директивному подходу, чем в неевропейских (8). Но даже на этом фоне обращала на себя внимание б?льшая склонность к негативным советам и директивности в России. Только при двух состояниях – предрасположенности к психическим заболеваниям и тяжелом ожирении – доля наших врачей, предпочитающих объективное консультирование, была равна или незначительно превысила средний показатель по европейским странам. При всех остальных заболеваниях подавляющее большинство отечественных специалистов придерживалось бы директивного подхода. Полученные нами результаты наиболее близки к данным по Чешской Республике, Франции, Венгрии, Греции и Турции, среди неевропейских стран – Китаю, Египту, Индии, Мексике, Перу, Кубе.

За десятилетие для некоторых заболеваний достоверно снизилась доля генетиков, предпочитающих негативный совет. При этом немного увеличилось число врачей, предпочитающих недирективный подход, объективную информацию о заболевании.

Другая особенность медико-генетического консультирования в России – неуважение значительной частью специалистов репродуктивного выбора пациента. В качестве примера можно привести ответы на несколько провокационную задачу из анкеты:

«Слепые супруги с одним и тем же аутосомно-рецессивным заболеванием хотят иметь ребенка даже при условии, что он наверняка будет слепым, и отказываются от усыновления или донорства гамет, чтобы избежать рождения больного ребенка».

Большинство генетиков (в среднем 70% в европейских и 82% в не европейских странах) в 90-х годах поддержало бы решение слепой супружеской пары, несмотря на то, что многие из них в комментариях подчеркивали несправедливость такого решения по отношению к ребенку. Исключение составили представители Чешской Республики, России, Китая, Кубы, Египта, Индии и Перу. В этих странах доля поддержавших решение супругов составляла от 0 в Египте до 47% в Перу (9). В России такой вариант ответа предпочли 31% специалистов.

За десятилетие в России доля врачей, которые поддержат решение семьи, даже если они с ним не согласны, возросла до 50%. При этом сократилась доля врачей, считающих решение родить слепого ребенка несправедливым по отношению к ребенку (1992 – 80%; 2002 – 60,3%) и к обществу (1992 – 48,9%; 2002 – 32,4%).

Главный вывод из нашего исследования: более половины российских генетиков не склонны уважать репродуктивные решения пациентов. Такая позиция в 90-е годы отличала нашу выборку от большинства стран, принявших участие в опросе. И хотя за десятилетие число врачей, которые хотели бы тем или иным способом оказать давление на пациента, статистически достоверно сократилось, оно по-прежнему велико.
– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –
По данным наших опросов оказалось также, что российские специалисты менее готовы защищать конфиденциальность пациента, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний, работодателей и др.).

Генетическая информация уникальна в том смысле, что принадлежит и конкретному индивиду, и его семье. Неэтично скрывать ее от собственников, т.е. кровных родственников больного, которые могут иметь мутантный ген и высокий риск развития наследственного заболевания и у себя и у своих потомков. С другой стороны, неэтично сообщать другим людям информацию о человеке без его согласия, Тем более, что эта информация потенциально может оказаться вредной для пациента, привести к его дискриминации и стигматизации в семье.

Согласно общепринятым законодательным и этическим нормам, информация о состоянии здоровья (в том числе и о генетическом статусе) человека может быть сообщена только ему, его опекунам и лечащим его врачам. Большинство врачей считают, что генетическая информация должна предоставляться и кровным родственникам больного, включая его детей младше 18 лет, но только с согласия пациента. Однако от 30% до 48% (в зависимости от заболевания) в 1992 году и от 10% до 25% в 2002 году наших врачей полагали, что такое согласие необязательно. И хотя их доля за это десятилетие также снизилась, но остается довольно высокой. Она гораздо выше, чем в большинстве стран-участниц опроса 90-х годов.

Отношение врачей-генетиков к проблеме доступности генетической информации анализировалось на основании ответов на такой вопрос анкеты: «Пациент, у которого недавно диагностировано наследственное заболевание, не разрешает сообщить диагноз и важную для родственников генетическую информацию. У них же есть риск заболеть или передать своим потомкам патологический ген. К моменту отказа пациент дееспособен. Все попытки убедить его не удались. Просим указать, что бы вы сделали в пяти разных случаях: при хорее Гентингтона, семейной гиперхолестеринемии, гемофилии, шизофрении, синдроме Ли Фромени. Предположите, что для каждого заболевания имеются тесты, дающие однозначный ответ».

В 90-х годах от 30 до 60% генетиков в разных странах при ответе на этот вопрос указали, что они посчитаются с желанием пациента сохранить конфиденциальность и не сообщать родственникам о генетическом риске при всех представленных в задании ситуациях. Среди российских генетиков в 1992 году только от 6,7% (при гемофилии и шизофрении) до 15,6% (при семейной гиперхолестеринемии) посчитались бы с желанием пациента сохранить конфиденциальность и не сообщать родственникам о генетическом риске. В 2002 году достоверно выросла доля врачей, склонных к сохранению конфиденциальности при семейной гиперхолестеринемии и шизофрении. Тенденция к этому наблюдалась и при хорее Гентингтона и гемофилии.

Помимо кровных родственников пациента право на генетическую информацию о нем может иметь его супруг, особенно если пара планирует иметь детей. Однако такая информация может послужить во вред больному, например, разрушить его брак. Поэтому принято считать, что эти данные могут предоставляться супругу только с согласия пациента. В 1992 году в России число сторонников предоставления информации супругу с согласия пациента было несколько ниже (от 31,1 до 62,2% в зависимости от заболевания), а число считающих, что партнер может получить данные без согласия пациента, было значительно выше (от 26,7 до 60%) среднеевропейских показателей. В 2002 году выросло число врачей, считающих согласие пациента необходимым условием предоставления информации о нем партнеру, и достоверно сократилось число врачей, полагающих, что согласия пациента не требуется.

Значительно различались взгляды генетиков из России и из других стран мира на доступность генетической информации (включая образцы ДНК) о пациенте для третьих сторон (работодателей, страховых компаний, органов правопорядка, школ). Доля врачей, готовых сохранять конфиденциальность пациента от их вмешательства в 90-х годах была в России намного ниже, чем в большинстве других стран (от 9 до 53% в зависимости от заболевания) и на протяжении десяти лет изменилась незначительно.

Существенные отличия России от других стран наблюдались и в отношении к пренатальной диагностике в немедицинских целях. Хотя большинство российских генетиков (в 1992 году – 73,3%, в 2002-м – 92,6%) не одобряли абортирование нормального плода после дородовой диагностики, значительная их доля считала этически приемлемым использовать ее в немедицинских целях (например, для определения отцовства или селекции по полу в отсутствии Х-сцепленных заболеваний). Почти 82% опрошенных специалистов в 1992 году провели бы такую процедуру в семье с несколькими однополыми детьми. Это была самая высокая оценка среди всех стран-участниц опроса. Близкие цифры были получены в Португалии (82%), Венгрии и Израиле (77%) и США (75%). За десятилетие число таких специалистов изменилось незначительно и составило в 2002 году около 74%.

Во многом такое положение дел обусловлено традиционным патерналистическим подходом, господствующим в нашей медицине: врач специально подготовлен в своей области, лучше знает медицинские аспекты заболевания, готов принять за пациента решение и настоять на его выполнении, если считает его полезным. Нередко к таким действиям врача-генетика подталкивают сами пациенты, которые, придя на прием к специалисту, требуют от него «рецепта» и готовы переложить тяжесть выбора на врача, в том числе по таким важным вопросам, как иметь или не иметь детей, пройти ли пренатальное обследование, прервать или сохранить беременность при выявлении патологии у плода и т.д.

Это создает почву для возможных злоупотреблений и нарушения прав пациента на свободный и информированный репродуктивный выбор, на конфиденциальность.

Итак, за десятилетие, прошедшее между опросами, больше российских генетиков стало уважать право консультирующихся на собственное решение, даже если они считают его неправильным, право распоряжаться генетической информацией о себе. В этом они приблизились к среднеевропейским показателям десятилетней давности. Но по многим важным аспектам медико-генетического консультирования значительное число российских специалистов по-прежнему предлагают решения, отличные от рекомендованных ВОЗ.

1. Ижевская В.Л., Козлова С.И. Медико-генетическое консультирование в России: некоторые этические аспекты // Медицинская генетика. 2004. Т. 3. № 8. С. 370-375.
2. Исследование проводилось под руководством докторов Вертца и Флетчера (D.C. Wertz: The Shriver Center for Mental Retardation, Waltham, USA; J.C. Fletcher: University of Virginia Medical Center, USA).
3. Roberts J.A.F. An introduction to human genetics. Oxford, 1959.
4. Nuffield Council on Bioethics. Genetic Screening: ethical issues. London, 1993; Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services. Geneva, 1997; Roberts J.A.F. An introduction to human genetics. Oxford, 1959.
5. Wertz D.C., Fletcher J.C. Attitudes of genetic counselors: a multinational survey // Am. J. Hum. Genet. 1988. V. 42. P. 592-600.
6. Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services. Geneva, 1997; WHO, Report of consultants to WHO; Wertz D.C., Fletcher J.C., Berg K. Review of ethical Issues in medical genetics. 2001.
7. Kessler S. Genetic Counseling is Directive? Look Again // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 466-467.
8. Wertz D.C. Results of an 37-Nation Survey of Geneticists' Ethical Views // In Bioethics in Asia. Japan. N.Z., Christchurch. 1998. P. 409-412.
9 Wertz D.C. Ethical views of European and Non-European Geneticists: Results of an International Survey // Report to European Society of Human Genetics. 1995. 24 May.

Работа выполнена при поддержке РГНФ. Грант № 05-03-90306а/Б.

Журнал «Человек» № 4-2006.