Ученые обнаружили новый ген, связанный с развитием рака молочной железы

Ученые из Women's College Hospital (WCH, Канада) обнаружили новый ген, ассоциированный с развитием рака молочной железы. Исследование, опубликованное он-лайн в журнале Nature Genetics, описывает, как мутации в гене RECQL ассоциированы с развитием рака молочной железы в популяциях польских и франко-канадских женщин.

«Наше исследование – важный шаг в направлении определения всех генов, которые ассоциированы с наследственным раком молочной железы», – говорит руководитель исследования, доктор Мохаммад Акбари (Mohammad Akbari), доцент из Школы Общественного Здоровья Далла Лана (Dalla Lana School of Public Health, Канада) при Университете Торонто (University of Toronto, Канада).

Примерно 10% случаев рака молочной железы обусловлены наследственностью, хотя считается, что ученым известно лишь о половине генов, предрасполагающих к развитию рака молочной железы.

В новом исследовании было изучено около 20 тыс. генов у 195 пациенток с раком молочной железы и с отягощенной семейной историей рака молочной железы. Обследуемые пациентки не имели мутаций в гене BRCA1 или BRCA2 и принадлежали польской или франко-канадской популяциям, которые генетически очень гомогенны. Доктор Акбари руководил исследовательской командой, которая подтвердила наличие ассоциативной взаимосвязи между геном RECQL и развитием рака молочной железы благодаря изучению более 25 тыс. пациенток и здоровых женщин из этих популяций.

«Исследование продемонстрировало, что путем изучения конкретных групп населения, таких как польские и франко-канадские женщины, можно выявить гены, ассоциированные с развитием заболевания», – говорит соавтор исследования, доктор Стивен Народ (Steven Narod), директор исследовательского подразделения семейного рака молочной железы в Women's College Research Institute (Канада).

Ученые выявили специфические мутации гена RECQL в польской и франко-канадской популяциях женщин. В польской популяции женщин одна из мутаций гена RECQL была ассоциирована с пятикратным увеличением риска развития рака молочной железы. Во франко-канадской популяции женщин другой тип мутации гена RECQL в 50 раз чаще встречался у пациенток с семейной историей рака молочной железы, по сравнению с контрольной группой населения.

Несмотря на то, что мутации гена RECQL встречались относительно редко, исследователи наблюдали очень высокую степень пенетрантности этого гена, то есть, по оценкам ученых, в обследованных популяциях у приблизительно половины женщин-носительниц мутации гена RECQL возникал рак молочной железы. Ученые надеются, что в ближайшее время будут обследованы женщины из других стран.

По мнению доктора Акбари, скрининг женщин с раком молочной железы на наличие генетических мутаций имеет большое значение. На основании генетического профиля женщины можно выбрать подходящие таргетные методы терапии. «Возможно, в будущем мы сможем выбрать или разработать процедуры, благодаря применению которых можно будет обойти или исправить соответствующие генетические мутации, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Это открывает двери для внедрения новых и более эффективных методов лечения», – говорит доктор Акбари.

Был выявлен новый ген, ассоциированный с развитием рака молочной железы. (фото: © vitanovski / Fotolia)

По материалам Women's College Hospital

Оригинальная статья:
Cezary Cybulski, Jian Carrot-Zhang, Wojciech Kluźniak, Barbara Rivera, Aniruddh Kashyap, Dominika Wokołorczyk, Sylvie Giroux, Javad Nadaf, Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener, Bartłomiej Masojć, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Jacek Majewski, Jan Lubiński, William D Foulkes, Steven A Narod, Mohammad R Akbari. Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility. Nature Genetics, 2015; DOI: 10.1038/ng.3284