Полногеномное секвенирование выявляет мутации, ассоциированные с развитием рака

29.12.201418740

Ученые из Юго-Западного Медицинского Центра при Университете Техаса (UT Southwestern Medical Center, США) продемонстрировали, что метод полногеномного секвенирования можно использовать для выявления пациентов с наследственными формами рака. Полученные данные помогут повысить качество профилактики, диагностики и лечения онкологических заболеваний.

В новом исследовании метод полногеномного секвенирования впервые был использован для изучения геномов 258 онкологических больных с целью улучшения поиска мутаций, предрасполагающих к развитию рака. Результаты исследования были опубликованы он-лайн в журнале EBioMedicine.

«Полногеномное секвенирование – новый метод исследования, применение которого позволяет получить больше информации о последовательности ДНК, чем любые другие методы. Полученные результаты демонстрируют, что метод точно выявил около 90% клинически значимых мутаций, кроме того, были открыты новые мутации в онкогенах. Эти данные, а также снижение расходов, ассоциированных с проведением полногеномного секвенирования, свидетельствуют о том, что метод позволит усовершенствовать лечение онкологических больных, а также поможет найти новые онкогены», – говорит доктор Теодора Росс (Theodora Ross), директор Программы Онкогенетики в Юго-Западном Медицинском Центре (UT Southwestern's Cancer Genetics Program).

Врачи и консультанты-генетики из Клиники Онкогенетики при Юго-Западном Медицинском Центре (UT Southwestern's Cancer Genetics Clinic, США) помогают пациентам оценить риск развития многих типов рака, включая рак почек, кожи, легкого, молочной железы, яичников, толстой кишки, эндокринных желез, предстательной железы. Если у пациента находят генетический фактор, предрасполагающий к развитию рака, доктор Росс или сотрудники ее научной группы проводят консультацию, посвященную лучшим способам ранней диагностики и предотвращения развития рака.

Около 5-10% всех типов рака вызвано известными наследуемыми генными мутациями. Эти мутации передаются от одного поколения к другому. Самыми известными мутациями, приводящими к развитию наследственных форм рака молочной железы, являются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Мутации генов BRCA широко известны из-за риска развития рака молочной железы, но носительство этих генов также повышает риск развития рака яичников, предстательной железы, поджелудочной железы и других видов рака. Кроме того, существует большое число дополнительных генов, включая гены ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, и TP53, которые были ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы, и исследователи продолжают выявлять дополнительные гены, которые могут повлиять на предрасположенность к развитию рака.

В настоящем исследовании ученые разработали новые методы анализа большого количества данных, получаемых при проведении полногеномного секвенирования. В частности, исследовательская команда под руководством доктора Росс разработала метод сравнения носителей мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 с диким типом. В группе обследуемых носителей мутаций в генах BRCA были выявлены все ожидаемые мутации в генах BRCA1 и BRCA2, минимальное количество точно выявленных мутаций составило 88,6%. В когорте пациентов без мутаций в генах BRCA были обнаружены другие мутации онкогенов.

По словам доктора Росс, есть «загадочные» пациенты , у которых имеет место семейная история рака, но после проведения стандартного генетического тестирования им не был поставлен генетический диагноз. «Результаты исследования показывают, что полногеномное секвенирование позволяет обнаружить новые мутации в онкогенах у «загадочных» пациентов, не имеющих мутаций в генах BRCA, что отражает дополнительную ценность, которую метод принесет онкологическим клиникам в будущем», – говорит доктор Росс. Однако необходимо провести дополнительные исследования для того, чтобы интерпретировать клиническую ценность обнаруженных мутаций.

Доктор Теодора Росс. (фото: Image courtesy of UT Southwestern Medical Center)

По материалам UT Southwestern Medical Center

Оригинальная статья:
Samantha B. Foley, Jonathan J. Rios, Victoria E. Mgbemena, Linda S. Robinson, Heather L. Hampel, Amanda E. Toland, Leslie Durham, Theodora S. Ross. Use of Whole Genome Sequencing for Diagnosis and Discovery in the Cancer Genetics Clinic. EBioMedicine, 2014; DOI: 10.1016/j.ebiom.2014.12.003


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей