Секвенировение генома новорожденных: что думают родители?

05.12.201410760

Что думают родители о геномном тестировании своих новорожденных детей? Результаты недавнего исследования, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, свидетельствуют о том, что, если геномное тестирование станет доступным, то интерес к нему будет значителен среди молодых родителей вне зависимости от их демографических предпосылок.

В исследовании, проведенном под руководством исследователей из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH) и Детской Больницы Бостона (Boston Children's Hospital) (США), было установлено, что большинство опрошенных родителей были заинтересованы в геномном тестировании своих новорожденных детей.

Поскольку полногеномное и экзомное секвенирование нового поколения активно внедряются в клиническую практику, исследователи и врачи все более заинтересованы в геномном тестировании как способе предоставления ценной персональной информации о состоянии здоровья новорожденных, помимо данных, получаемых в результате стандартных генетических анализов новорожденных. Однако такое тестирование, проведенное вскоре после рождения, потребует заинтересованности и согласия родителей.

«Интерес родителей к геномному скринингу новорожденных оценивался в нескольких других исследованиях, однако никто не опрашивал людей, ставших родителями в первые 48 часов, – отмечает Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, генетик и исследователь в BWH и Медицинской Школе Гарварда (Harvard Medical School, США), старший автор исследования. – Поскольку теперь геномное тестирование может иметь огромную ценность, особенно важно исследовать поведение родителей сразу же после родов».

Исследователи опросили 514 родителей в родильном отделении Женской Больницы Бригхэм в течение 48 часов после рождения их детей. Получив общие представления о геноме и его влиянии на здоровье человека, 82,7% родителей сообщили о некоторой (36%), значительной (28%) или чрезвычайной (18%) заинтересованности в геномном тестировании новорожденного. Результаты были сходными вне зависимости от возраста, пола, расы, этнической принадлежности, уровня образования, семейной истории генетических болезней или того, был ли новорожденный первенцем. Однако родители, столкнувшиеся с тревогами по поводу здоровья их новорожденных детей, были менее заинтересованы в геномном тестировании.

Также в ходе работы впервые было исследовано, влияет ли опрашивание родителей по вопросу заинтересованности в геномном тестировании на их отказ от существующей программы генетического скрининга новорожденных, поддерживаемой государством и являющейся одной из подтвержденных и наиболее успешных программ общественного здоровья в мире.

«Если бы хоть один из родителей отказался от государственной программы, это стало бы проблемой. Но из более 500 опрошенных родителей ни один не усомнился или не отказался от программы генетического скрининга новорожденных», – говорит Сьюзен Вайсбрен (Susan Waisbren), доктор философии, ведущий автор исследования, психолог Отделения Генетики и Геномики в Детской Больнице Бостона (Division of Genetics and Genomics) и Медицинской Школе Гарварда.

Кроме того, в данном исследовании родители впервые опрашивались раздельно. Большинство пар сошлись во мнении относительно уровня интереса к геномному тестированию новорожденных.

«Около 75% пар были единодушны. Это говорит о том, что необходимо учитывать мнение обоих родителей относительно их согласия на геномное тестирование новорожденных», – говорит Вайсбрен.

«Как показало исследование, значительный интерес родителей к секвенированию генома своего новорожденного ребенка подчеркивает значимость дальнейших исследований, касающихся действительно оказываемого этим тестированием вклада в общественное здоровье. В частности, потому что метод становится менее дорогим и более доступным», – отмечает Грин.

По материалам Brigham and Women's Hospital

Оригинальная статья:
Susan E. Waisbren, Danielle K. Bäck, Christina Liu, Sarah S. Kalia, Steven A. Ringer, Ingrid A. Holm, Robert C. Green. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics in Medicine, 2014; DOI: 10.1038/gim.2014.139


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей