Секвенирование ДНК поможет определить генетические причины развития глаукомы

Ученые из Университета Ливерпуля (University of Liverpool, Великобритания) секвенировали митохондриальный геном у пациентов с глаукомой с целью получения дополнительных сведений о генетических причинах развития этого заболевания.

Глаукома – заболевание глаз, характеризующееся повышением глазного давления и являющееся ведущей причиной необратимой формы слепоты. В настоящий момент от глаукомы страдает более 60 млн. человек во всем мире, и, согласно прогнозу экспертов, к 2020 г. таких больных будет насчитываться уже 79,6 млн. человек. Предполагается, что заболевание имеет генетическое происхождение, поэтому метод секвенирования мог бы помочь определить причины его развития.

Используя методы секвенирования нового поколения, исследовательская команда из Университета Ливерпуля получила данные о митохондриальном геноме у пациентов с глаукомой со всего мира. Результаты исследования пациентов с первичной открытоугольной формой глаукомы, самой распространенной формой заболевания, показали, что мутации в митохондриях – клеточных органеллах, синтезирующих энергию, могут предоставить новые данные для разработки возможного лечения заболевания.

Ученым было сложно оценить влияние, оказываемое мутациями в митохондриальных генах на прогрессирование глаукомы, поскольку клетки в организме человека могут содержать одновременно и здоровые, и мутантные митохондриальные гены. Однако исследователи хотят разработать лекарственные препараты, которые будут таргетно воздействовать на митохондрии с мутантными генами.

По мнению профессора Колина Уиллоугбая (Colin Willoughby) из Института Старения и Хронических Заболеваний (University's Institute of Ageing and Chronic Disease, Великобритания), понимание генетических причин развития глаукомы может помочь медикам определить клинические риски прогрессирования заболевания и потери зрения у пациентов. По словам ученого, неуклонно растет число доказательств того, что митохондриальная дисфункция приводит к развитию глаукомы, а лекарственные препараты, которые таргетно воздействуют на митохондрии, могут стать будущими терапевтическими средствами для лечения этой патологии.

«Необходимо провести дальнейшие исследования на большем числе пациентов с глаукомой, чтобы точно установить наличие взаимосвязи между генетическим дефектом в митохондриальном геноме и развитием глаукомы», – говорит профессор Уиллоугбай.

По мнению ученого, результаты исследования показали, что секвенирование нового поколения является рентабельным подходом для определения широкого спектра митохондриальных мутаций. Этот метод поможет специалистам понять причины развития такого заболевания, как глаукома, идентифицировать пациентов группы риска по развитию глаукомы или потери зрения и разработать новые методы лечения этого заболевания.

По материалам University of Liverpool

Оригинальная статья:
Periasamy Sundaresan, David A. Simpson, Chitra Sambare, Seamus Duffy, Judith Lechner, Aditi Dastane, Edward W. Dervan, Neeru Vallabh, Vidya Chelerkar, Madan Deshpande, Colm O'Brien, Amy Jayne McKnight, Colin E. Willoughby. Whole-mitochondrial genome sequencing in primary open-angle glaucoma using massively parallel sequencing identifies novel and known pathogenic variants. Genetics in Medicine, 2014; DOI: 10.1038/gim.2014.121