Трудности на пути внедрения секвенирования генома в клиническую практику

15.03.20149250

Полногеномное секвенирование может предоставить жизненно важную информацию о наличии у человека мутаций, ассоциированных с развитием заболевания. Однако этот метод имеет определенные недостатки: результаты нового исследования показали, что существующие в настоящий момент методики секвенирования не всегда способны «прочитать» все участки генома, кроме того, по-прежнему открытым остается вопрос интерпретации полученных данных [1].

Целью исследования ученых из Стэнфордского Университета в Калифорнии (Stanford University in California, США) было установить, можно ли с помощью полногеномного секвенирования определить риск развития заболевания у здорового человека.

Исследовательская команда, в состав которой входили врачи, генетические консультанты и ученые, провела полногеномное секвенирование 12 здоровых добровольцев, у которых не были диагностированы генетические заболевания, с целью поиска у них патогенных мутаций. Результаты исследования показали, что каждый из здоровых добровольцев являлся носителем 2-6 таких мутаций. У одной из женщин, принявшей участие в исследовании, была обнаружена мутация в гене BRCA1, который ассоциирован с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников. В результате она согласилась провести профилактическую операцию, во время которой ей были удалены яичники.

Научная группа, которой руководили кардиологи Юан Эшли (Euan Ashley) и Томас Куэртермаус (Thomas Quertermous), одновременно работала с двумя секвенаторами – производства компании Illumina (Сан-Диего, США) и Complete Genomics (Маунтин-Вью, США). Результаты исследования показали, что секвенирование 10-19% генов, которые были ассоциированы с развитием заболеваний, осуществляется не полностью. В результате врачи могут не узнать о наличии патогенных мутаций в этих генах у обследуемого пациента. Кроме того, в двух третях случаев результаты секвенирования, полученные с помощью разных приборов, не совпадали при наличии у обследуемого такого типа мутаций, как дупликации или делеции целых участков генов.

Понять, как обнаруженные мутации повлияют на состояние здоровья пациентов, не так просто. Врачи-клиницисты часто не могут прийти к единому мнению о том, что пациенту нужно делать исходя из результатов исследования его генома, например, следует ли ему пройти дополнительное обследование при выявлении у него специфической мутации.

Ученые надеются, что секвенирование человеческого генома может полностью изменить медицину. По мнению Эшли, специалистам необходимо честно ответить на вопрос, можно ли доверять результатам секвенирования полного генома, и нуждается ли этот метод в доработке.

Одним из положительных результатов исследования является то, что стоимость секвенирования полного генома пациента оказалась ниже, чем изначально предполагали ученые. По оценкам Эшли, секвенирование генома одного человека и интерпретация полученных данных стоила около 11 тыс. долларов США. Затраты на дополнительное обследование участников исследования составили менее 1 тыс. долларов США на человека. Это означает, что внедрение полногеномного секвенирования в клиническую практику не избавит пациентов от необходимости проходить обследования, включающие применение большого числа дорогостоящих диагностических методов.

Полногеномное секвенирование еще не доступно большинству людей, но в Стэнфордском Университете стартовала пилотная программа по внедрению такого типа исследований в больницы. Первые участники программы должны будут иметь вескую причину для того, чтобы пройти генетическое тестирование, поскольку сейчас стоимость подобных тестов часто сопоставима со стоимостью полногеномного секвенирования. По словам Эшли, если технология позволяет получить больше данных за меньшие деньги, то препятствий на пути ее продвижения в клинику нет.

Результаты этого исследования были опубликованы в журнале Journal of the American Medical Association.

Существующие в настоящее время технологии секвенирования полного генома человека не всегда позволяют получить сведения о ключевых генах. (фото: Ian Cuming/Ikon Images/Getty)

По материалам NatureNews

Оригинальная статья: Nature doi:10.1038/nature.2014.14842

Литература:
1. Dewey, F. E. et al. J. Am. Med. Assoc. 311, 1035–1044 (2014). http://dx.doi.org/10.1001/jama.2014.1718


Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей