Новая методика позволит установить, от кого из родителей была унаследована та или иная мутация

Новая технология успешно решила одну из проблем секвенирования ДНК – определение происхождения определенной генетической последовательности, например, установления, была ли мутация унаследована от отца или матери. Метод, описанный учеными из Ludwig Cancer Research (США) в журнале Nature Biotechnology, обещает ускорить изучение вклада генов в развитие заболеваний, оптимизировать процесс поиска подходящих доноров органов и помочь ученым лучше понять схему миграции человечества.

«Современные метотды секвенирования отличаются высокой скоростью и быстро дешевеют: геном человека можно просеквенировать примерно за одну неделю всего за 5 тыс. долларов США, - говорит руководитель исследования Бинг Рен (Bing Ren), - В недалеком будущем будет секвенирован геном каждого человека. Это станет стандартом здравоохранения».

Однако как объясняет исследователь, существует одна проблема. За исключением половых хромосом, все остальные хромосомы человека находятся в двух копиях (отцовской и материнской). Современные подходы не позволяют различить две копии гена, и следовательно, недостаточно точно определяют, происходят ли некоторые генетические отклонения, такие как однонуклеотидные замены ДНК, от матери или от отца, что усложняет генетический анализ.

Согласно новому методу Рена, решение проблемы заключается в совмещении подходов молекулярной и вычислительной биологии. Технология, названная HaploSeq и представляющая собой особый метод сборки гаплотипов, дает возможность исследователям быстро определять, какие генетические варианты возникают совместно на одной и той же нити хромосомы и, таким образом, происхолят от одного родителя.

«Это преимущество позволяет использовать геномику в клинической практике, оказывает положительное влияние на генетические исследоваяния», - рассказывает член общества Ludwig Cancer Research Сиддарт Селвараж (Siddarth Selvaraj), принимавший участие в исследовании.

Совсем скоро новый метод позволит врачам лучше оценивать индивидуальный риск развития заболевания, что в настоящее время является камнем преткновения в персонализованной медицине. К примеру, человек с высоким риском развития рака часто несет несколько мутаций. HaploSeq позволит врачам определить, находятся ли две мутации на одной хромосоме или на нескольких, что может помочь оценке риска: например, риск может быть снижен, если две мутации находятся на одной хромосоме, поскольку «правильная» хромосома нередко может компенисровать дефект.

Кроме того, при дальнейшей доработке метод способен упростить трудоемкий в настоящее время процесс определения генетического сходства между донорским органом и реципиентом.

«Это потребует дальнейших исследований, - говорит Рен, - но создание базы данных ДНК позволит точно и целесообразно подбирать реципиентов и доноров».

Более того, новый метод поможет исследователям анализировать миграцию людей и установить предков по их последовательности ДНК. Возможности метода также будут способствовать международному проекту HapMap в оценке общемирового генетического разнообразия людей.

Одним из преимуществ новой методики также является то, что она основана на обычной технологии секвенирования и может быть легко адаптирована к использованию врачами и исследователями. По словам Рена, он ожидает широкого использования нового метода.

Новая методика решает одну из проблем секвенирования ДНК, позволяя установить происхождение определенной генетической последовательности. (фото: © Pavel Losevsky / Fotolia)

По материалам Ludwig Cancer Research

Оригинальная статья: Nature Biotechnology