Обнаружен ген, мутации которого вызывают заболевание почек

У больных фокально-сегментальным гломерулосклерозом поражена фильтрующая система почек, что сопровождается разрастанием в паренхиме органа соединительной ткани. Только в США приблизительно 20 000 человек страдают хронической почечной недостаточностью, развившейся вследствие фокально-сегментального гломерулосклероза, и на лечение больных этим заболеванием расходуется более 3 млрд. долларов в год. Результаты исследований свидетельствуют о том, что распространенность фокально-сегментального гломерулосклероза среди населения неуклонно растет. Это заболевание является самой частой причиной развития хронической почечной недостаточности среди взрослого населения и занимает второе место среди причин развития почечной недостаточности у детей. Исследования, проведенные в последние десятилетия, позволили выявить несколько мутантных генов у больных с наследственной формой фокально-сегментального гломерулосклероза, что позволило ученым лучше понять механизмы возникновения этого заболевания. Полученные сведения имеют большое значение для консультирования пациентов и для разработки стратегий, направленных на профилактику развития болезни и на лечение больных.

В 2009 г. у больных наследственной аутосомно-доминантной формой фокально-сегментального гломерулосклероза ученые Элизабет Дж. Браун (Elizabeth J. Brown), Мартин Поллак (Martin R. Pollak) и их коллеги из Детской Больницы в Бостоне в штате Массачусетс (Children's Hospital) обнаружили мутацию гена INF2 [1]. Ген INF2 ответственен за синтез белка, необходимого для нормального функционирования специализированных клеток почек под названием подоциты, участвующих в процессе микрофильтрации жидкости. Результаты нового исследования подтвердили значимость гена INF2 в развитии фокально-сегментального гломерулосклероза. Ученые также определили распространенность мутаций гена INF2 в популяции взрослого и детского населения во всем мире.

Было обследовано 54 семьи (78 пациентов), страдающих аутосомно-доминантной формой фокально-сегментального гломерулосклероза, и мутации гена INF2 обнаружились у 17% обследуемых. Мутации располагались в одной области гена, которая соответствует той части его белкового продукта, которая взаимодействует с белками подоцитов. Полученные новые данные помогут ученым понять различные механизмы, участвующие в развитии фокально-сегментального гломерулосклероза, а также разработать новые лекарственные препараты.

«Мутации гена INF2 – основная причина развития аутосомно-доминантной формы фокально-сегментального гломерулосклероза. Пациентам, у которых в семейном анамнезе имеются случаи развития фокально-сегментального гломерулосклероза, необходимо проводить скрининг мутаций гена INF2», - считают авторы исследования.

По материалам:
American Society of Nephrology

Оригинальная статья:
Brown EJ, Schlöndorff JS, Becker DJ, Tsukaguchi H, Tonna SJ, Uscinski AL, Higgs HN, Henderson JM, Pollak MR. Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis. Renal Division, Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA. Nat Genet. 2010 Jan;42(1):72-6. Epub 2009 Dec 20. Erratum in: Nat Genet. 2010 Apr;42(4):361.