Описана мутация, приводящая к отсутствию отпечатков пальцев
08.08.2011
2014
0
20140
Исследователи обнаружили мутацию, являющуюся причиной крайне редкого заболевания, называемого «адерматоглифией», при котором у человека отсутствуют отпечатки пальцев. Результаты работы были опубликованы в журнале The American Journal of Human Genetics и раскрывают не только генетическую подоплеку адерматоглифии и развития нормальных отпечатков пальцев, но также указывают на важность редких генетических мутаций как инструмента исследований скрытых аспектов нашей биологии.
Кожа человека на ладонях, подошвах, кончиках пальцев рук и ног образует индивидуальный узор, так называемый пальцевой дерматоглиф. Пальцевой дерматоглиф на кончиках пальцев рук иначе называется «отпечатками пальцев» и часто используется для идентификации личности человека. Люди с адерматоглифией сталкиваются с многочисленными проблемами, в частности, при пересечении государственных границ. «Мы знаем, что отпечатки пальцев полностью формируются на 24-ой неделе внутриутробного развития, после чего не претерпевают никаких изменений в течение всей жизни человека, - говорит руководитель исследования, доктор Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского Медицинского Центра Шураса ([url=http://www.tasmc.org.il/sites/en/Pages/default.aspx ]Tel Aviv Sourasky Medical Center[/url], Израиль), - Однако факторы, обуславливающие этот процесс и определяющие паттерн отпечатков пальцев в процессе эмбриогенеза, остаются по большей части неизвестными».
Чтобы лучше понять генетику образования отпечатков пальцев, доктор Шпрехер и его коллеги обследовали большую семью из Швейцарии. Многие из этой семьи имели адерматоглифию – у всех них с рождения кожа на ладонях и ступнях была совершенно гладкой, что также сопровождалось сниженным количеством потовых желез. Сравнив результаты генетического скрининга здоровых и больных членов семьи, исследователи обнаружили, что заболевание возникает в результате мутации гена SMARCAD1. Белок, кодируемый этим геном, контролирует активность ряда генов, работа которых необходима для нормального эмбрионального развития. Также ученые показали, что в клетках кожи работает особый «укороченный» вариант гена SMARCAD1, и при его мутации развивается адерматоглифия.
Пока исследователям не очень ясны функции полноценного варианта гена SMARCAD1, а также непонятно, как формирование отпечатков пальцев связано с количеством потовых желез. Поскольку продукт гена SMARCAD1 ответственен за работу нескольких генов, адерматоглифия может оказаться связанной с целым рядом нарушений развития.
По материалам:
Cell Press
Оригинальная статья:
Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, and Eli Sprecher. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. The American Journal of Human Genetics, August 4, 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004
Кожа человека на ладонях, подошвах, кончиках пальцев рук и ног образует индивидуальный узор, так называемый пальцевой дерматоглиф. Пальцевой дерматоглиф на кончиках пальцев рук иначе называется «отпечатками пальцев» и часто используется для идентификации личности человека. Люди с адерматоглифией сталкиваются с многочисленными проблемами, в частности, при пересечении государственных границ. «Мы знаем, что отпечатки пальцев полностью формируются на 24-ой неделе внутриутробного развития, после чего не претерпевают никаких изменений в течение всей жизни человека, - говорит руководитель исследования, доктор Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского Медицинского Центра Шураса ([url=http://www.tasmc.org.il/sites/en/Pages/default.aspx ]Tel Aviv Sourasky Medical Center[/url], Израиль), - Однако факторы, обуславливающие этот процесс и определяющие паттерн отпечатков пальцев в процессе эмбриогенеза, остаются по большей части неизвестными».
Чтобы лучше понять генетику образования отпечатков пальцев, доктор Шпрехер и его коллеги обследовали большую семью из Швейцарии. Многие из этой семьи имели адерматоглифию – у всех них с рождения кожа на ладонях и ступнях была совершенно гладкой, что также сопровождалось сниженным количеством потовых желез. Сравнив результаты генетического скрининга здоровых и больных членов семьи, исследователи обнаружили, что заболевание возникает в результате мутации гена SMARCAD1. Белок, кодируемый этим геном, контролирует активность ряда генов, работа которых необходима для нормального эмбрионального развития. Также ученые показали, что в клетках кожи работает особый «укороченный» вариант гена SMARCAD1, и при его мутации развивается адерматоглифия.
Пока исследователям не очень ясны функции полноценного варианта гена SMARCAD1, а также непонятно, как формирование отпечатков пальцев связано с количеством потовых желез. Поскольку продукт гена SMARCAD1 ответственен за работу нескольких генов, адерматоглифия может оказаться связанной с целым рядом нарушений развития.
По материалам:
Cell Press
Оригинальная статья:
Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, and Eli Sprecher. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. The American Journal of Human Genetics, August 4, 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004
Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Последние комментарии
