Генетические причины аутизма

Ученые из Йельского Университета (Yale University, США) выяснили, что с развитием расстройств аутистического спектра ассоциировано множество аллельных вариантов генов, расположенных в основном в участках хромосом, содержащих гены, чьи продукты ответственны за социальное поведение. Результаты исследования опубликованы в журнале Neuron.

Результаты работы показали, что причиной развития аутизма – расстройства, развивающегося в раннем детстве и связанного с нарушениями в социальном взаимодействии, общении и поведении, – являются не крупные генетические дефекты, а небольшие вариации с низкой частотой встречаемости.

В исследовании приняло участие 1000 семей, в каждой из которых воспитывалось по одному ребенку с расстройством аутистического спектра, в то время как родители и остальные дети были здоровы. Исследовательская группа под руководством профессора Мэтью Стэйта (Matthew State) сравнивала детей с аутизмом с их здоровыми братьями и сестрами для выявления генетических изменений, присущих исключительно больным детям.

«Благодаря сотрудничеству с учеными, занимающимися исследованием аутизма в разных регионах страны, удалось собрать идеальную целевую группу для проведения исследования и в результате выявить несколько участков генома, ассоциированных с аутизмом», - говорит Стэйт.

Ученые выяснили, что, в числе прочих, с аутизмом ассоциирован небольшой участок генома, изменения в котором приводят к развитию синдрома Вильямса – расстройства, характеризующегося повышенной общительностью больных, а также общей задержкой умственного развития в сочетании с развитостью отдельных областей интеллекта – например, склонности к музыке.

«При аутизме наблюдается увеличение количества хромосомного материала в этом участке, а при синдроме Вильямса – уменьшение, - говорит Стэйт, - Интересно заметить, что люди с синдромом Вильямса обладают высокой коммуникабельностью и чувствительностью к эмоциональному состоянию других людей, в то время как люди с аутизмом, наоборот, испытывают трудности в общении. Это наводит на мысль о том, что данный участок генома чрезвычайно важен для понимания механизмов социального поведения человека».

Ученые выявили около 30 участков генома, связанных с развитием аутизма, и сфокусировали внимание на 6 участках, продемонстрировавших наиболее сильные ассоциации. «Мы переходим ко второму этапу исследования, на котором планируем исследовать еще 1600 семей для выявления новых участков генома, ассоциированных с аутизмом», - говорит Стэйт.

По мнению ученых, генетика – только первый шаг на пути к понимаю молекулярных и клеточных механизмов развития аутизма. «Мы можем использовать эти генетические данные для дальнейшего изучения биологии заболевания», - говорит Стэйт.

В журнале Neuron недавно были также опубликованы результаты двух других исследований, проведенных на этих же семьях. Результаты работы ученых из лаборатории в Колд Спринг Харбор (Cold Spring Harbor Laboratory) (Нью-Йорк, США), показали, что для аутизма характерны спорадические изменения структуры генома. Результаты исследования, проведенного учеными из Колумбийского Университета (Columbia University, США), свидетельствуют о том, что, хотя с аутизмом могут быть связаны сотни генов, все они, по всей видимости, нарушают работу молекулярных механизмов в нейронах головного мозга и функционирование синапсов – специализированных контактов между нервными клетками.



С развитием аутизма связаны сотни генетических вариаций (фото: Tramper2 / Fotolia)

По материалам:
Yale University

Оригинальная статья:
Stephan J. Sanders et al. Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism. Neuron, 2011; 70 (5): 863-885.