Новые данные о генетической предрасположенности к кардиомиопатии
Случаи так называемой семейной, или наследственной кардиомиопатии связаны с рядом мутаций в генах, продукты которых обеспечивают нормальное функционирование клеток сердечной мускулатуры – кардиомиоцитов. Однако этиология большинства случаев дилатационной кардиомиопатии до сих пор остается неясной.
Чтобы выявить генетические варианты, служащие причиной несемейных, или так называемых спорадических форм кардиомиопатии, исследователи провели сканирование геномов более чем 5 500 людей, среди которых были как пациенты, страдающие кардиомиопатией, так и здоровые индивидуумы. Была выявлена достоверная связь одного из аллельных вариантов гена HSPB7 с развитием заболевания.
Ученые заключили, что, хоть генетическое тестирование на наличие выявленного генетического варианта недостаточно для отнесения человека к группе риска, первый шаг к разработке таких тестов уже сделан.
По материалам:
Public Library of Science
Оригинальная статья:
Gibson G. et al. Genetic Association Study Identifies HSPB7 as a Risk Gene for Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. PLoS Genetics, 2010; 6 (10): e1001167 DOI: 10.1371/journal.pgen.1001167